CISTOGÊNESE E A EXPRESSÃO DAS POLICISTINAS NOS RINS POLICÍSTICOS

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Milani, Vagner
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Mattos, Cristiane, Porsch, Daiana, Rossato, Liana, Barros, Elvino, Nunes, Ane
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Clinical and Biomedical Research
Texto Completo: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/99774
Resumo: A doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada pelo progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que podem levar à doença renal terminal durante a fase adulta do indivíduo. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais e alterações cardiovasculares. Aspectos celulares e moleculares dos mecanismos de cistogênese envolvem proliferação e apoptose celular, remodelamento da matriz extracelular, secreção e acúmulo de líquidos. Geneticamente heterogênea, na maioria dos casos (~ 85%) são mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2, localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23, respondendo por 15% de mutações, ambos já seqüenciados e caracterizados, ocorrendo ainda um terceiro gene, PKD3, porém ainda pouco estudado. Existem evidências da interação comum das proteínas policistinas 1 e 2, associadas com proteínas ciliares em rotas de eventos de adesões extracelulares e transportes iônicos, possibilitando a regulação do fluxo de Cl- e Ca2+ transmembrana.Unitermos: Doença renal policística do adulto, biologia molecular, gene PKD1.
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