Genótipo CFTR raro em criança com icterícia colestática e fibrose cística : relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rodrigues, Flávia Cristina
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/234588
Resumo: Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que leva a sintomas multissistêmicos. Relatamos o caso de uma menina com FC que apresentou icterícia colestática neonatal, insuficiência pancreática e hipoalbuminemia. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de duas mutações CFTR: a mutação F508del e a mutação c.580-2A>C. O caso demonstra a importância de incluir FC como diagnóstico diferencial de síndrome colestática em recém-nascidos e lactentes e contribui com dados clínicos sobre mutação rara do gene CFTR encontrada na paciente.
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