Genetics of Parkinson’s disease in Brazil : systematic review of monogenic forms

• Autor(a) principal: Lobato, Bruno Lopes dos Santos
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Schuh, Artur Francisco Schumacher, Mata, Ignacio Fernandez, Letro, Grace Helena, Braga Neto, Pedro, Brandão, Pedro Renato de Paula, Godeiro Júnior, Clécio de Oliveira, Coletta, Marcus Vinicius Della, Camargos, Sarah Teixeira, Borges, Vanderci, Rieder, Carlos Roberto de Mello, Tumas, Vitor
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/236977
• topic: Doença de Parkinson; Genética; Predisposição genética para doença; Mutação; Genetics; Parkinson’s disease; LRRK2; PRKN

Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população.