HNF1α mutations are present in half of clinically defined MODY patients in South-Brazilian individuals : clinical case report

• Autor(a) principal: Maraschin, Jorge de Faria
• Data de Publicação: 2008
• Outros Autores: Kannengiesser, Caroline, Murussi, Nádia, Campagnolo, Nicole, Canani, Luis Henrique Santos, Gross, Jorge Luiz, Velho, Gilberto Dable, Grandchamp, Bernard, Silveiro, Sandra Pinho
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/40058
• topic: Diabetes mellitus tipo 2; Fator 1-alfa nuclear de hepatócito; Glucoquinase; Maturity-onset diabetes of the young; Monogenic diabetes; Transcription factor; Glucokinase; Hepatocyte Nuclear Factor 1α

O maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes melito caracterizada por herança autossômica dominante, de instalação precoce, como disfunção da célula beta pancreática. Mutações heterozigotas em pelo menos sete genes causam MODY. No presente estudo, investigamos a prevalência relativa das mutações da GCK (glucokinase) e HNF1α (hepatocyte nuclear factor 1α), as causas mais freqüentes de MODY, em 13 famílias sul-brasileiras com múltiplos casos de diabetes consistentes com MODY. Variantes heterozigotas nos genes da GCK e HNF1α foram observadas, respectivamente, em uma (7,7%) e em seis (46,2%) famílias. As seis variantes do HNF1α provavelmente causaram o diabetes nas famílias nas quais foram observadas. No entanto, não se pode afi rmar que a variante GCK Gly117Ser encontrada em uma família seja a mutação causal. Em conclusão, confi rmamos que, em uma população do sul do Brasil, as mutações HNF1α são uma causa comum de diabetes monogênico em adultos selecionados com critérios clínicos diagnósticos estritos.