A Anemia Diamond-Blackfan, suas complicações com repercussões estomatológicas e o impacto do contexto familiar, social e da rede de Atenção Básica à Saúde no cuidado desta doença rara

• Autor(a) principal: Gomes, Rita Fabiane Teixeira
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/235642
• topic: Anemia de diamond-blackfan; Doenças da boca; Serviços de saúde; Anemia Diamond Blackfan; Corticosteroids; Polytransfusion; Chelation; Neutropenia; Late diagnosis; Oral Manifestations; Public Health policies; Rare diseases; Care lines

As doenças congênitas raras vêm apresentando relevância crescente como causa de sofrimento e prejuízo à saúde e à qualidade de vida da população, são de difícil diagnóstico, frequentemente graves, crônicas, degenerativas, progressivas e necessitam de tratamento contínuo. Os diagnósticos tardios podem acarretar condutas inadequadas, complicações e intercorrências que podem gerar maiores custos aos cofres públicos. A Anemia Diamond-Blackfan (ADB) constitui uma doença genética rara, heterogênea, de difícil diagnóstico, caracterizada por anemia grave, redução ou ausência dos progenitores eritroides, resultando na falência da medula óssea. A etiologia é desconhecida e a evolução clínica é imprevisível, sendo as complicações frequentes e graves. As Políticas Públicas Saúde voltadas para as doenças raras têm passado por intensas alterações desde o início de sua construção até o seu formato atual. Resultam de reformas legais, administrativofinanceiras, mas também, desencadeadas pela evolução própria das organizações sociais, políticas, culturais e econômicas por que passaram o governo, a sociedade e a economia brasileira. Esse trabalho analisa um caso clínico com a história narrativa de uma paciente com ADB, que foi atendida pela equipe da Estomatologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), com ulcerações na cavidade bucal, resultantes de complicações da doença de base, bem como a análise da sua trajetória na Rede de Atenção à Saúde dentro do SUS e os entraves no estabelecimento do diagnóstico e tratamento de uma doença rara. O relato de caso foi feito a partir de informações coletadas no prontuário eletrônico do HCPA e da história narrativa baseada em entrevista semi-estruturada realizada com a paciente, sua cuidadora e um representante do Serviço público de saúde do Município de São José do Norte. Foi possível concluir que o Estomatologista desempenha importante papel na equipe multidisciplinar e deve estar atento tanto para as condições gerais de saúde dos pacientes, considerando que as lesões bucais podem estar relacionadas aos eventos sistêmicos, como também na identificação e superação dos nós críticos que comprometem o bem estar e a qualidade de vida do indivíduo que convive com uma doença rara, dessa forma, participando do processo do cuidado integral à saúde. Ainda hoje os usuários do SUS têm pouco amparo no que diz respeito às doenças raras, quanto à necessidade de atenção integral. Somente em 2014 foi instituída a Portaria 199 que define os princípios e diretrizes para a atenção integral e as linhas de cuidado da Rede de Atenção à Saúde das pessoas com doenças raras.