Prevalence of 15 mitochondrial DNA mutations among type 2 diabetic patients with or without clinical characteristics of maternally inherited diabetes and deafness

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gross, Jorge Luiz
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Crispim, Daisy, Estivalet, Aline Albeche Farias, Roisenberg, Israel, Canani, Luis Henrique Santos
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/40216
Resumo: Os objetivos deste estudo foram investigar a prevalência de dez mutações conhecidas no DNA mitocondrial (mtDNA) em pacientes com diabetes tipo 2, e procurar por novas mutações em quatro genes mitocondriais em um subgrupo de pacientes com características de MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Estas mutações foram investigadas em 407 pacientes diabéticos tipo 2 sem características de diabetes mitocondrial (grupo de diabetes tipo 2 clássico) e em 38 pacientes com diabetes tipo 2 e com características sugestivas de MIDD. Através do seqüenciamento de quatro genes mitocondriais nos pacientes com MIDD, selecionou-se cinco outras mutações potencialmente patogênicas que também foram investigadas no restante dos pacientes. De uma forma geral, a freqüência total das 15 mutações analisadas foi de 36,8% no grupo de pacientes com MIDD e de 2,4% no grupo de diabetes tipo 2 clássico (p < 0,001). Em conclusão, nosso estudo reforça a importância de mutações mitocondriais na patogênese do MIDD.
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spelling Gross, Jorge LuizCrispim, DaisyEstivalet, Aline Albeche FariasRoisenberg, IsraelCanani, Luis Henrique Santos2012-05-04T01:23:39Z20080004-2730http://hdl.handle.net/10183/40216000718501Os objetivos deste estudo foram investigar a prevalência de dez mutações conhecidas no DNA mitocondrial (mtDNA) em pacientes com diabetes tipo 2, e procurar por novas mutações em quatro genes mitocondriais em um subgrupo de pacientes com características de MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Estas mutações foram investigadas em 407 pacientes diabéticos tipo 2 sem características de diabetes mitocondrial (grupo de diabetes tipo 2 clássico) e em 38 pacientes com diabetes tipo 2 e com características sugestivas de MIDD. Através do seqüenciamento de quatro genes mitocondriais nos pacientes com MIDD, selecionou-se cinco outras mutações potencialmente patogênicas que também foram investigadas no restante dos pacientes. De uma forma geral, a freqüência total das 15 mutações analisadas foi de 36,8% no grupo de pacientes com MIDD e de 2,4% no grupo de diabetes tipo 2 clássico (p < 0,001). Em conclusão, nosso estudo reforça a importância de mutações mitocondriais na patogênese do MIDD.The aim of the present study is to investigate the prevalence of ten described mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in patients with type 2 diabetes, and search for new mutations in four mtDNA genes in a subgroup of patients with characteristics of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD). These mutations were investigated in 407 type 2 diabetic patients without characteristics of mitochondrial diabetes (“classical” type 2 diabetes group) and in 38 type 2 diabetic patients with characteristics suggestive of MIDD. Through sequencing of four mtDNA genes in MIDD patients, we selected fi ve others potentially pathogenic mutations that were also screened in the remaining patients. Overall, the frequency of the fi fteen analyzed mutations was 36.84% in the MIDD group and 2.45% in the “classical” type 2 diabetes group (p < 0.001). In conclusion, our study reinforces the importance of mtDNA mutations in the pathogenesis of MIDD.application/pdfporArquivos brasileiros de endocrinologia & metabologia = Brazilian archives of endocrinology and metabolism. São Paulo. Vol. 52, n. 8 (Nov. 2008), p. 1228-1235Diabetes mellitus tipo 2Type 2 diabetesMitochondrial DNA mutationsMitochondrial diabetesMIDDA3243G tRNALeu(UUR) mutationPrevalence of 15 mitochondrial DNA mutations among type 2 diabetic patients with or without clinical characteristics of maternally inherited diabetes and deafnessPrevalência de 15 mutações no DNA mitocondrial entre pacientes diabéticos tipo 2 com ou sem características clínicas de diabetes e surdez herdados maternalmente info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000718501.pdf000718501.pdfTexto completo (inglês)application/pdf117821http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/40216/1/000718501.pdf80ea49abe71acf88d24958a751927388MD51TEXT000718501.pdf.txt000718501.pdf.txtExtracted Texttext/plain33871http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/40216/2/000718501.pdf.txtee9aa4ec65a24624eff4ea80e17ec9dbMD52THUMBNAIL000718501.pdf.jpg000718501.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1833http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/40216/3/000718501.pdf.jpg4bc3e158d5b7eb635f8515c93d18d09eMD5310183/402162024-09-08 06:36:15.554479oai:www.lume.ufrgs.br:10183/40216Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2024-09-08T09:36:15Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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