Associação entre o polimorfismo MAOA-uVNTR e a suscetibilidade ao TDAH e fenótipos relacionados, com ênfase no transtorno de personalidade antissocial, impulsividade e agressividade

• Autor(a) principal: Santos, Gabriela Luchtenberg Rios
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/277548
• topic: Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade; Agressão; Comportamento impulsivo; Transtorno da personalidade antissocial; Monoaminoxidase; Repetições mini-satélites; Polimorfismo genético; MAOA-uVNTR; ADHD; Disruptive behaviors

A monoamina oxidase A (MAOA) é uma das principais enzimas responsáveis pela catálise de neurotransmissores monoaminérgicos. O polimorfismo de repetição em tandem mais conhecido do gene codificador da MAOA é uma repetição variável de 30 pares de bases na região promotora do gene (uVNTR). O MAOA-uVNTR influencia a expressão desse gene de forma que os alelos de 3,5 ou 4 repetições estão relacionados a uma alta expressão gênica (denominados MAOA-high ou -H), enquanto os alelos com 2, 3 ou 5 repetições estão associados a uma expressão reduzida (chamados de MAOA-low ou -L). Evidências relacionam diferentes alelos do MAOA-uVNTR a manifestações comportamentais associadas à impulsividade e agressividade, como ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na infância. O presente estudo tem como objetivo ampliar os dados referentes à associação entre MAOA-uVNTR, TDAH e fenótipos relacionados à impulsividade e agressão, analisando essa associação em uma amostra extensamente caracterizada de adultos brasileiros do sexo masculino. A amostra incluiu 252 adultos com TDAH recrutados no ambulatório de TDAH do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e 303 voluntários sem TDAH, provenientes do Banco de Sangue do HCPA. O diagnóstico de TDAH e a avaliação de comorbidades seguiram os critérios do DSM. O DNA foi extraído usando o método de salting-out. O polimorfismo MAOA-uVNTR foi amplificado por PCR, e os produtos foram analisados em um gel de acrilamida a 6%. Foi encontrada uma frequência maior do alelo MAOA-L em indivíduos com TDAH (OR = 1,621, p = 0,009). Em indivíduos com TDAH, não houve associação entre os alelos do MAOA-uVNTR e o Transtorno de Oposição Desafiante, Transtorno de Conduta, Transtorno de Personalidade Antissocial ou Transtorno por Uso de Substâncias. Também não houve associação entre os alelos do MAOA e relatos de problemas legais ou policiais e questões de autoridade e disciplina. Devido à falta de pesquisas abordando esse polimorfismo nesse contexto específico, nossos resultados fornecem uma contribuição significativa para o aprofundamento do entendimento dos aspectos genéticos subjacentes ao TDAH em adultos e comorbidades. Nossos achados abrem caminhos para futuras investigações, oferecendo novas perspectivas sobre os transtornos analisados e os padrões de comportamento associados a eles.