Eye and skin color prediction for Brazilian population using single nucleotide polymorphisms

• Autor(a) principal: Alves, Juliane da Rocha
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/254817
• topic: Algoritmos; Aprendizado de máquina; Dado; Single Nucleotide Polymorphisms; Forensic; Eye color; Skin color

Quando um crime está sob investigação, especialmente quando muitas perguntas não são respondidas, é necessário reduzir o número de suspeitos para poder resolver a investigação. Para reduzir o número de suspeitos, qualquer detalhe encontrado na cena do crime é importante, como um fio de cabelo, DNA ou até uma impressão digital. Quando o DNA encontrado não possui as informações completas para poder determinar a identidade do suspeito, algumas informações ainda podem ser extraídas dele, como a informação da cor dos olhos ou da pele. Este trabalho apresenta a aplicação de algoritmos de Aprendizado de Máquina, como Random Forest e Support Vector Machine para determinar a pigmen tação do olho e da pele usando Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) a partir de uma amostra de DNA para uso forense. Os capítulos seguintes apresentarão os estudos necessários para investigar uma solução para o problema proposto. São apresentadas as bases teóricas de genéticas e de aprendizado de máquina, bem como trabalhos relaciona dos, experimentos e resultados. Cada conjunto de dados contém sessenta e seis SNPs e três classes: Azul, Intermediário e Marrom Escuro são as classes relacionadas à cor dos olhos, e Branco, Intermediário e Marrom são as classes relacionadas à cor da pele. Foram executados 144 experimentos (72 para olho e 72 para classificação de pele), combinando diferentes abordagens de seleção de features, balanceamento de classe e classificadores para definir a melhor solução. Os dados utilizados para este estudo foram coletados da população do Sul do Brasil. Os resultados finais mostraram que 4 SNPs podem ser utili zados para prever as classes Azul e Marrom Escuro. Para classificação da pele, 56 SNPs podem ser utilizados quando SMOTE é aplicado para equilibrar as classes, mas é neces sária uma investigação mais aprofundada para entender se o SMOTE está impactando na seleção dos SNPs. O uso de 36 SNPs sem balanceamento de classe também obteve um resultado próximo. Todos os experimentos tiveram um desempenho ruim para as classes Intermediárias. Para trabalhos futuros, é necessária uma melhor investigação de cores intermediárias.