Diagnósticos de acidemias orgânicas e defeitos de beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos no serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

• Autor(a) principal: Silva, Janine Machado da
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/199878
• topic: Farmácia; Inborn errors of metabolism; Organic acidemias; Mitochondrial fatty acid beta oxidation defects; Gas chromatography coupled to mass spectrometry; Liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry

Introdução: Os EIM são doenças causadas por uma falha no metabolismo decorrentes de deficiência ou ausência de uma enzima originadas por um defeito genético, que podem provocar o acúmulo de substratos. O objetivo deste estudo foi conhecer a frequência de diagnóstico de acidemias orgânicas e defeitos de beta oxidação mitocondrial dos pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, cujo diagnóstico é fundamental no sentido de iniciar o tratamento permitindo melhor prognóstico. Materiais e Métodos: Foram avaliados 8537 pacientes submetidos à análise de ácidos orgânicos na urina por GC-MS e 7268 pacientes cujas amostras de sangue impregnado em papel filtro foram submetidas a análise de acilcarnitinas por LC/MS/MS durante o período de julho de 2008 a julho de 2016. Resultados: Um total de 245 pacientes foram diagnosticados com doenças metabólicas herdadas, incluindo diagnósticos de acidemia lática (21%), acidemia glutárica (19%), acidemia metilmalônica (12%) e acidemia 3-OH-3-metilglutárica (10%), além de defeitos de beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos como MADD, VLCADD, LCHADD, MCADD e SCADD. Os sintomas mais frequentemente encontrados foram relacionados ao SNC, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e acidose metabólica. A idade média no momento do diagnóstico foi 4,68 anos (56 meses). Conclusão: Foi observado aumento da frequência de diagnósticos de acidemias orgânicas e defeitos de beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos nos últimos anos, em comparação a estudos anteriores, em especial acidemia glutárica tipo I e 3-OH-3-metilglutárica, muito prevalentes no Brasil e em Portugal. Cabe salientar a importância da utilização da metodologia espectrometria de massas na investigação destes EIM.