Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Data de Publicação: 2009
Outros Autores: Daudt, Liane Esteves, Rosa, Rafael Fabiano Machado, Paskulin, Giorgio Adriano
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/62040
Resumo: O risco aumentado de desenvolvimento de leucemia apresentado pelos indivíduos portadores de síndrome de Down (SD) já é bem conhecido. Entretanto, a contribuição do cromossomo 21 extraconstitucional ao processo de leucemogênese, ainda não está bem estabelecida. A fusão TEL/AML1 é a anomalia estrutural mais frequentemente encontrada em leucemia linfoblástica aguda (LLA) da infância, mas a sua associação com a LLA em pacientes com SD não é bem clara. Nós investigamos uma amostra de quatro pacientes com LLA e SD (LLA-SD) quanto à sua evolução clínica e seus aspectos citogenéticos, inclusive com pesquisa da fusão TEL/AML1. A idade do diagnóstico variou de 5 anos e 7 meses a 13 anos e 7 meses, o número de leucócitos em sangue periférico de 7.200 a 208.000/mm3 e a porcentagem de blastos na medula óssea de 20% a 95%. Apenas um paciente foi positivo para a fusão TEL/AML1. Todos os pacientes entraram em remissão completa e nenhum apresentou comprometimento extramedular ou recidiva. O tempo de sobrevida variou de 67 a 82 meses e não ocorreu nenhum óbito. Em nossa série de crianças com LLA-SD, os aspectos citogenéticos e a boa evolução clínica observados estão de acordo com o relatado na literatura.
id UFRGS-2_8ca56e68d373b764cae98b8bbcf9ebc1
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/62040
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Zen, Paulo Ricardo GazzolaDaudt, Liane EstevesRosa, Rafael Fabiano MachadoPaskulin, Giorgio Adriano2012-12-28T01:35:52Z20091516-8484http://hdl.handle.net/10183/62040000739346O risco aumentado de desenvolvimento de leucemia apresentado pelos indivíduos portadores de síndrome de Down (SD) já é bem conhecido. Entretanto, a contribuição do cromossomo 21 extraconstitucional ao processo de leucemogênese, ainda não está bem estabelecida. A fusão TEL/AML1 é a anomalia estrutural mais frequentemente encontrada em leucemia linfoblástica aguda (LLA) da infância, mas a sua associação com a LLA em pacientes com SD não é bem clara. Nós investigamos uma amostra de quatro pacientes com LLA e SD (LLA-SD) quanto à sua evolução clínica e seus aspectos citogenéticos, inclusive com pesquisa da fusão TEL/AML1. A idade do diagnóstico variou de 5 anos e 7 meses a 13 anos e 7 meses, o número de leucócitos em sangue periférico de 7.200 a 208.000/mm3 e a porcentagem de blastos na medula óssea de 20% a 95%. Apenas um paciente foi positivo para a fusão TEL/AML1. Todos os pacientes entraram em remissão completa e nenhum apresentou comprometimento extramedular ou recidiva. O tempo de sobrevida variou de 67 a 82 meses e não ocorreu nenhum óbito. Em nossa série de crianças com LLA-SD, os aspectos citogenéticos e a boa evolução clínica observados estão de acordo com o relatado na literatura.The increased risk of developing leukemia found in Down syndrome (DS) patients is already well-known. However, the contribution of the extra copy of chromosome 21 to this leukemogenesis is still not well established. The TEL/AML1 fusion is the most frequently found structural anomaly in acute lymphoblastic leukemia (ALL) in childhood, but its association with ALL in DS patients is not very clear. We investigated a sample of four patients with ALL and DS (ALL-DS) in terms of their clinical evolution and cytogenetic aspects, including a study of the TEL/AML1 fusion. The ages of the patients ranged from 5 years and 7 months to 13 years and 7 months, the number of leukocytes in peripheral blood was 7,200 to 208,000 x 106 and the percentage of blasts in the bone marrow was 20 to 95%. Only one patient tested positive for the TEL/AML1 fusion. All patients achieved complete remission and none presented extramedullary involvement or relapse. The survival period ranged from 67 to 82 months and there was no death. In our series of children with ALL-DS, the cytogenetic aspects and the good clinical evolution observed are in agreement with the literature.application/pdfporRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. São Paulo. Vol. 31, n. 5 (set./out. 2009), p. 321-325LeucemiaSíndrome de DownPediatriaLeukemia; ; TEL/AML1 fusionDown syndromeTEL/AML1 fusionEvolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica agudaClinical evolution and TEL/AML1 fusion in pediatric patients with Down syndrome and acute lymphoblastic leukemia info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT000739346.pdf.txt000739346.pdf.txtExtracted Texttext/plain23465http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/62040/2/000739346.pdf.txt06025e1013672a871752269493703fa9MD52ORIGINAL000739346.pdf000739346.pdfTexto completoapplication/pdf293741http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/62040/1/000739346.pdfc55ff204f4b5089ba81adaa793d36ec2MD51THUMBNAIL000739346.pdf.jpg000739346.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1595http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/62040/3/000739346.pdf.jpg2535b8245653d984ddcc648cb3ea4fbbMD5310183/620402018-10-16 08:47:52.94oai:www.lume.ufrgs.br:10183/62040Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2018-10-16T11:47:52Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
dc.title.alternative.en.fl_str_mv Clinical evolution and TEL/AML1 fusion in pediatric patients with Down syndrome and acute lymphoblastic leukemia
title Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
spellingShingle Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Leucemia
Síndrome de Down
Pediatria
Leukemia; ; TEL/AML1 fusion
Down syndrome
TEL/AML1 fusion
title_short Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
title_full Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
title_fullStr Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
title_full_unstemmed Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
title_sort Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
author Zen, Paulo Ricardo Gazzola
author_facet Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Daudt, Liane Esteves
Rosa, Rafael Fabiano Machado
Paskulin, Giorgio Adriano
author_role author
author2 Daudt, Liane Esteves
Rosa, Rafael Fabiano Machado
Paskulin, Giorgio Adriano
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Daudt, Liane Esteves
Rosa, Rafael Fabiano Machado
Paskulin, Giorgio Adriano
dc.subject.por.fl_str_mv Leucemia
Síndrome de Down
Pediatria
topic Leucemia
Síndrome de Down
Pediatria
Leukemia; ; TEL/AML1 fusion
Down syndrome
TEL/AML1 fusion
dc.subject.eng.fl_str_mv Leukemia; ; TEL/AML1 fusion
Down syndrome
TEL/AML1 fusion
description O risco aumentado de desenvolvimento de leucemia apresentado pelos indivíduos portadores de síndrome de Down (SD) já é bem conhecido. Entretanto, a contribuição do cromossomo 21 extraconstitucional ao processo de leucemogênese, ainda não está bem estabelecida. A fusão TEL/AML1 é a anomalia estrutural mais frequentemente encontrada em leucemia linfoblástica aguda (LLA) da infância, mas a sua associação com a LLA em pacientes com SD não é bem clara. Nós investigamos uma amostra de quatro pacientes com LLA e SD (LLA-SD) quanto à sua evolução clínica e seus aspectos citogenéticos, inclusive com pesquisa da fusão TEL/AML1. A idade do diagnóstico variou de 5 anos e 7 meses a 13 anos e 7 meses, o número de leucócitos em sangue periférico de 7.200 a 208.000/mm3 e a porcentagem de blastos na medula óssea de 20% a 95%. Apenas um paciente foi positivo para a fusão TEL/AML1. Todos os pacientes entraram em remissão completa e nenhum apresentou comprometimento extramedular ou recidiva. O tempo de sobrevida variou de 67 a 82 meses e não ocorreu nenhum óbito. Em nossa série de crianças com LLA-SD, os aspectos citogenéticos e a boa evolução clínica observados estão de acordo com o relatado na literatura.
publishDate 2009
dc.date.issued.fl_str_mv 2009
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2012-12-28T01:35:52Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/other
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/62040
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 1516-8484
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000739346
identifier_str_mv 1516-8484
000739346
url http://hdl.handle.net/10183/62040
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. São Paulo. Vol. 31, n. 5 (set./out. 2009), p. 321-325
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/62040/2/000739346.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/62040/1/000739346.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/62040/3/000739346.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 06025e1013672a871752269493703fa9
c55ff204f4b5089ba81adaa793d36ec2
2535b8245653d984ddcc648cb3ea4fbb
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1815447483406352384

Registros relacionados