Viés racial ou pequeno tamanho amostral? Investigando o impacto de disparidade racial em dados genômicos na análise de sobrevida em câncer

• Autor(a) principal: Castro, Daniel Matos de
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/258025
• topic: Aprendizado de máquina; Modelos preditivos; Algoritmos; TCGA; Racial bias; Survival analysis

Este trabalho tem como objetivo investigar o impacto do viés racial nos dados ômicos sobre o desempenho de modelos preditivos com algoritmos de aprendizado de máquina (AM). Visamos analisar como o desbalanceamento entre grupos raciais nos conjuntos de dados obtidos em bancos de dados públicos, como o The Cancer Genoma Atlas (TCGA), pode levar a enviesar modelos de seleção de genes causais e de predição de sobrevida em câncer, de forma prejudicial para os grupos minoritários. Para alcançar este objetivo, foram conduzidos dois experimentos. O primeiro envolveu a seleção de genes causais a partir de dados de transcriptoma utilizando o modelo de riscos proporcionais de Cox, en quanto o segundo tratou do treinamento de um modelo de AM para análise de sobrevida, utilizando o algoritmo Random Survival Forest. Para ambos os experimentos, as instân cias de cada conjunto de dados obtido do TCGA foram segregadas em três subgrupos: all (conjunto completo), major (instâncias com a raça mais prevalente no conjunto de dados) e minor (instâncias com raça diferente da majoritária). Os nossos resultados indicam que a dominância do grupo majoritário sobre o resultado geral constatada na identificação de genes causais pode estar relacionada ao tamanho dos conjuntos de dados envolvidos nos grupos majoritário e minoritário (isto é, número absoluto de instâncias disponíveis para as análises estatísticas e computacionais) e não necessariamente a diferenças genéticas entre os subgrupos. Além disso, o estudo constatou que o impacto da disparidade ra cial no desempenho do modelo de análise de sobrevida varia dependendo do conjunto de dados. Avaliamos também a aplicação de uma estratégia de balanceamento de major e minor através de subamostragem aleatória, o que não se mostrou eficaz para a obtenção de um desempenho preditivo mais equilibrado entre os dois subgrupos. Concluímos que trabalhos futuros se fazem necessários para investigar estratégias mais sofisticadas para balancear conjuntos de dados, bem como para analisar o efeito do desbalanceamento entre grupos raciais com outros tipos de dados ômicos. Por fim, é de suma importância apro fundar o estudo sobre o potencial de viés racial nos dados genômicos, a fim de determinar mais claramente a contribuição que cabe ao limitado tamanho amostral e à disparidade racial nos desempenhos preditivos mais baixos observados para os grupos minoritários em modelos de AM treinados com os dados ômicos.