Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil

• Autor(a) principal: Vargas, Carmen Regla
• Data de Publicação: 2000
• Outros Autores: Barschak, Alethea Gatto, Coelho, Daniela de Moura, Furlanetto, Vivian, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Karam, Simone de Menezes, Jardim, Laura Bannach, Wajner, Moacir, Giugliani, Roberto
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/23370
• topic: Adrenoleucodistrofia; Gorduras insaturadas na dieta; Ácidos erúcicos; Ácido oléico; Prognóstico; Evolução clínica; Estudos retrospectivos; Terapêutica

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (‘very long chain fatty acids”- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24:0). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com desmielinização cerebral e insuficiência adrenal. A incidência desta condição é estimada em 1 para 25.000 em homens. Pelo menos seis fenótipos podem ser distinguidos, sendo a adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral infantil e a adrenomieloneuropatia (AMN) os mais comuns. O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura gliceroltrioleato/ gliceroltrierucato (GTO/GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo, combinada com dieta pobre em VLCFA. Existem ainda, terapias alternativas como transplante de medula óssea e imunossupressão, além da utilização de lovastatina e fenilacetato de sódio. Neste trabalho fez-se uma avaliação do tratamento com Óleo de Lorenzo associado à dieta restrita em VLCFA de 7 pacientes homens com X-ALD analisando a evolução clínica e bioquímica. Os pacientes apresentaram uma redução média de 50% nos valores de C26:0 e de 42,8% na razão C26:0/C22:0 após o início do tratamento. A maioria dos pacientes permaneceu clinicamente bem e aproximadamente 30% dos pacientes apresentaram uma progressão rápida no curso clínico da doença. Parece não haver uma clara correlação bioquímico-clínica do tratamento. Os resultados nos mostram que novas terapias mais eficazes para X-ALD são necessárias para que se possa obter um melhor prognóstico da doença com progressão mais lenta dos sintomas apresentados ou mesmo reversão dos sintomas já presentes nos pacientes.