Estudo da relação do MSX1 e PAX9 com ausência congênita de dentes : relato de caso em pacietes gêmeos

• Autor(a) principal: Lopez, Sofia Iara Nizarala
• Data de Publicação: 2011
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/35590
• topic: Anodontia; Dentes : Anomalias; Ortodontia; Genética; Dental agenesis; MSX1; PAX9; Monozygotic twins

A agenesia de dentes permanentes constitui uma das anormalidades mais comuns no desenvolvimento dos seres humanos e é causada por fatores ambientais e genéticos. Objetivo: Caracterizar a mutação responsável pela agenesia dentária familiar, particularmente em irmãos gêmeos e seus pais, e identificar correlações entre genótipo e fenótipo que possam melhorar a compreensão dos processos normais de formação dos dentes. Metodologia: Relato de caso clínico de irmãos gêmeos que apresentam agenesia de segundos pré-molares e terceiros molares. Foi analisado o material genético (DNA) destes pacientes e seus pais, o qual foi extraído da saliva, após a escovação dos dentes. A amostra de DNA foi analisada através de métodos laboratoriais específicos para identificar os genes relacionados com a ausência de dentes. Sugere-se que os genes MSX1 e PAX9 estariam relacionados com a agenesia dentária desta família e, para estabelecer esta relação, foram investigados os exons 2, 3 e 4 do PAX9 e o exon 2 do MSX1. O tratamento ortodôntico realizado nestes pacientes também foi relatado. Resultados: Os gêmeos são monozigóticos (geneticamente idênticos), mas apresentam diferentes formas de ausência dentária, provavelmente devido a um modelo multifatorial de influências genéticas, epigenéticas e ambientais. O PAX9 não apresentou alterações em nenhum integrante da família. Para o MSX1 foi encontrado, nos gêmeos, o polimorfismo conhecido rs1095. Conclusão: Embora o MSX1 e o PAX9 sejam os mais comumente associados com agenesia dentária, neste relato de caso clínico não foi encontrada nenhuma variação nestes genes que justificasse a agenesia. Sugerem-se outros genes, menos estudados, que poderiam ser responsáveis pela agenesia nesta família.