Associação entre o polimorfismo foki do receptor de vitamina D (VDR) e o transtorno do espectro autista

• Autor(a) principal: Nunes, Guilherme Luís Tyska
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/240950
• topic: Transtorno do espectro autista; Vitamina D; Polimorfismo; Autism Spectrum Disorder; VDR; Vitamin D; Polimorfism

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno influenciado por fatores tanto genéticos quanto ambientais, mas as reais causas ainda não foram completamente elucidadas. A vitamina D parece ter algum papel na heterogeneidade do TEA, pois estudos mostraram níveis mais baixos de vitamina D em pessoas diagnosticadas com TEA em comparação a grupos controle, assim como em mulheres grávidas de crianças que viriam a desenvolver TEA em relação a outro grupo controle. A vitamina D atua no organismo principalmente através do calcitriol, sua forma ativa, que se liga com o Receptor de Vitamina D (VDR), atuando na homeostase do cálcio, regulação de citocinas e produção de peptídeos antimicrobianos. A variante FokI (rs2228570-C/T) causa uma alteração na atividade da proteína VDR: a proteína expressa pelo alelo F (C) possui maior atividade em relação a aquela expressa pelo alelo f (T). O objetivo desse trabalho foi analisar a variante FokI em pacientes com TEA, procurando uma possível associação com sintomatologia do TEA. A variante FokI do gene VDR foi avaliada em 149 crianças diagnosticadas com TEA. As amostras de DNA foram amplificadas por PCR, clivadas com a enzima FokI e genotipadas por eletroforese em gel de agarose 3%. A análise qui-quadrado foi utilizada para testar associações entre os genótipos e a sintomatologia. As frequências dos genótipos obtidos foram: 41,6% para F/F; 42,3% para F/f e 16,1% para f/f (distribuição em equilíbrio de Hardy-Weinberg). A presença de genótipos com o alelo f foi inicialmente associada com presença de convulsões (p=0,024; pc=0,24), ausência de ataques de pânico (p=0,010; pc=0,10) e ausência de comportamento autoagressivo (p=0,032; pc=0,32). Entretanto, as associações encontradas não permaneceram significantes após a correção de Bonferroni (pc). Novos estudos sobre o componente genético do TEA são essenciais para melhor entendimento do transtorno.