Estimativa da incidência de fibrose cística em Porto Alegre : análise a partir da freqüência da mutação delta F508 em recém-nascidos normais

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Marostica, Paulo José Cauduro
Data de Publicação: 1995
Outros Autores: Santos, Jacqueline Almeida, Souza, Wilma Adriane Sulzbach de, Raskin, Salomao, Silva, Fernando Antonio de Abreu e
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/250940
Resumo: A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum na raça caucasina. O gene responsável foi descoberto em 1989 e a partir daí mais de 150 mutações identificadas. A mutação mais freqüente, na maioria das populações brancas, é a delta F508. Avaliamos a incidência desta mutação em 169 recém-nascidos brancos, através de coleta de sangue em cartões de triagem neonatal, enviando o material aos Estados Unidos, onde, através de PCR, identificaram-se 4 portadores. O poder do tamanho de nossa amostra foi de 95%. Considerando uma prevalência de 60% desta mutação nas crianças com fibrose cística nascidas em Porto Alegre e dados epidemiológicos, estimamos a incidência de I O casos por ano em nossa cidade.
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spelling Marostica, Paulo José CauduroSantos, Jacqueline AlmeidaSouza, Wilma Adriane Sulzbach deRaskin, SalomaoSilva, Fernando Antonio de Abreu e2022-11-10T04:50:01Z19950102-2105http://hdl.handle.net/10183/250940000173482A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum na raça caucasina. O gene responsável foi descoberto em 1989 e a partir daí mais de 150 mutações identificadas. A mutação mais freqüente, na maioria das populações brancas, é a delta F508. Avaliamos a incidência desta mutação em 169 recém-nascidos brancos, através de coleta de sangue em cartões de triagem neonatal, enviando o material aos Estados Unidos, onde, através de PCR, identificaram-se 4 portadores. O poder do tamanho de nossa amostra foi de 95%. Considerando uma prevalência de 60% desta mutação nas crianças com fibrose cística nascidas em Porto Alegre e dados epidemiológicos, estimamos a incidência de I O casos por ano em nossa cidade.Cystic fibrosis is the most common autossomal recessive disease affecting caucasians. The responsable gene was discovered in 1989 and more than 150 mutations were identified thereafter. In white populations, the most frequent mutation, is delta F508.Collecting blood in neonatal screening cards and sending the samples to the USA, we have evaluated the incidence of this mutation in 169 white newborns, where 4 carriers were identified, using PCR techniques. The power of the sample size was 95%. Taking in account epidemiological data and considering a 60% prevalence of thismutation in cystic fibrosis children born in Porto Alegre, we estimate an incidence of 10 yearly cases in this city.application/pdfporRevista Amrigs. Porto Alegre. Vol. 39, n. 3 (jul./set. 1995), p. 205-207Fibrose císticaCystic fibrosisMucoviscidosisDelta F508 deletionPCREstimativa da incidência de fibrose cística em Porto Alegre : análise a partir da freqüência da mutação delta F508 em recém-nascidos normaisinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT000173482.pdf.txt000173482.pdf.txtExtracted Texttext/plain12709http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/250940/2/000173482.pdf.txtddd1b89dc10e4dc10fa5160626af3685MD52ORIGINAL000173482.pdfTexto completoapplication/pdf2043126http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/250940/1/000173482.pdf4922851a1a365380f97bdf205132abf6MD5110183/2509402022-11-11 05:47:50.472462oai:www.lume.ufrgs.br:10183/250940Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2022-11-11T07:47:50Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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