Exomim : uma aplicação web para priorização de variantes em whole-exome sequencing

• Autor(a) principal: Marin, Pedro Beschorner
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/150175
• topic: Bioinformática; DNA; Exome; Variant priorization; Web; OMIM

Para a identificação de mutações de DNA que possam prejudicar a saúde de seus portadores, a genética médica concentra esforços na análise de um importante trecho do genoma humano, o exoma. O grande volume de dados provenientes do sequenciamento genético e das inúmeras bases de dados médicos disponíveis na web faz com que ferramentas de Bioinformática sejam indispensáveis nesse processo. Uma etapa decisiva na análise de exomas é a de priorização das variantes genéticas. Atualmente, existem diversas ferramentas de priorização de variantes disponíveis. Entretanto, encontrar uma adequada às necessidades de um grande centro de pesquisas é uma tarefa difícil. Por isso, foi desenvolvido o Exomim, uma aplicação web para priorização de variantes que utiliza dados fenotípicos como elemento extra de filtragem. Os fenótipos são utilizados para a montagem de uma lista de genes correlacionados. Esses dados são provenientes do Online Mendelian Inheritance in Man, uma conceituada fonte de informação médica disponível na Internet. Nesse trabalho foi realizado o projeto, a implementação de um protótipo e a análise dessa ferramenta. Como resultado, obteve-se uma aplicação capaz de filtrar até 14 campos diferentes de variantes anotadas. Um desses campos está diretamente relacionado aos genes buscados a partir de fenótipos. Espera-se que esse trabalho possa contribuir para futuras pesquisas na área das análises clínicas.