Síndrome do duplo-córtex : aspectos de neuroimagem e relato de caso
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Data de Publicação: | 2021 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/232141 |
Resumo: | A síndrome do córtex duplo (DCS) ou a heterotopia da banda subcortical é uma malformação cortical congênita rara. Ela afeta principalmente o sexo feminino, mais frequentemente por mutações causadas no gene da duplacortina, transmitidas em um padrão de herança ligado ao X. Durante o desenvolvimento embrionário, há a migração aberrante de neurônios, resultando em uma camada extra de neurônios sob a matéria cinzenta normal do córtex cerebral. O resultado neurológico correlaciona-se com a espessura da banda heterotópica, variando de retardo mental grave e epilepsia refratária a inteligência normal com ou sem epilepsia. Apresentamos o caso de uma jovem com DCS com epilepsia refratária, deterioração do eletroencefalograma (EEG), crises epilépticas subclínicas e nenhum declínio cognitivo, contrariando os padrões usuais de apresentação da doença e desafiando o conceito de que a atividade epiléptica e as anormalidades epileptiformes do EEG contribuem para graves distúrbios cognitivos e comportamentais. |
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Amorim, Eduardo DrewsSchütz, SthéfaniTorres, Carolina MachadoDuarte, Juliana ÁvilaBragatti, José AugustoBianchin, Marino Muxfeldt2021-11-25T04:36:13Z20211414-0365http://hdl.handle.net/10183/232141001133789A síndrome do córtex duplo (DCS) ou a heterotopia da banda subcortical é uma malformação cortical congênita rara. Ela afeta principalmente o sexo feminino, mais frequentemente por mutações causadas no gene da duplacortina, transmitidas em um padrão de herança ligado ao X. Durante o desenvolvimento embrionário, há a migração aberrante de neurônios, resultando em uma camada extra de neurônios sob a matéria cinzenta normal do córtex cerebral. O resultado neurológico correlaciona-se com a espessura da banda heterotópica, variando de retardo mental grave e epilepsia refratária a inteligência normal com ou sem epilepsia. Apresentamos o caso de uma jovem com DCS com epilepsia refratária, deterioração do eletroencefalograma (EEG), crises epilépticas subclínicas e nenhum declínio cognitivo, contrariando os padrões usuais de apresentação da doença e desafiando o conceito de que a atividade epiléptica e as anormalidades epileptiformes do EEG contribuem para graves distúrbios cognitivos e comportamentais.application/pdfporRevista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria. Salvador. Vol. 25, no. 1 (jan./abr. 2021), p. 105-110HeterotopiaEpilepsiaCogniçãoNeuroimagemSíndrome do duplo-córtex : aspectos de neuroimagem e relato de casoinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001133789.pdf.txt001133789.pdf.txtExtracted Texttext/plain13470http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/232141/2/001133789.pdf.txta74c48231264757a348548f341a611d5MD52ORIGINAL001133789.pdfTexto completoapplication/pdf437485http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/232141/1/001133789.pdf1613e832a46c1064a2742f2a071e637dMD5110183/2321412021-12-06 05:35:11.694239oai:www.lume.ufrgs.br:10183/232141Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2021-12-06T07:35:11Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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