Achados audiológicos centrais e periféricos em pacientes acometidos pela Síndrome de Deleção 22q11.2 : resultados preliminares

• Autor(a) principal: Silva, Bibiana Fuzer da
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/210202
• topic: Eletrofisiologia; Síndrome da deleção 22q11; SD22q11.2; Mismatch negativity; Hearing; Auditory evoked potential

A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2), foi identificada no começo da década de 90 e atualmente é considerada uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Clinicamente é caracterizada por um fenótipo altamente variável. Estudos prévios com portadores da síndrome avaliaram a audição a nível periférico e encontraram perda auditiva predominantemente do tipo condutiva em cerca de 40% dos indivíduos avaliados, que foram associadas com recorrentes infecções da orelha média, anormalidades palatais e incompetência velofaríngea. Atualmente, exames eletrofisiológicos como os potenciais evocados auditivos, permitem a avaliação do sistema auditivo à nível central. O mismatch negativity é um potencial evocado auditivo de longa latência (PEALL) que corresponde a uma resposta cerebral elétrica, das habilidades de processamento, discriminação e memória auditiva, gerado independentemente da atenção do sujeito. Com o objetivo descrever e analisar a função auditiva periférica e central em portadores da SD22q11.2, quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e a condução nervosa auditiva em nível de córtex auditivo, três pacientes com idades entre 04 e 18 anos, com diagnóstico médico de SD22q11.2 participaram das avaliações auditivas compostas por avaliação audiológica periférica e seguida de avaliação audiológica central, por meio de exames eletrofisiológicos. Um indivíduo apresentou alteração na avaliação audiológica periférica e dois na avaliação dos PEALL. Um dos pacientes, devido às alterações comportamentais, não conseguiu realizar as avaliações eletrofisiológicas. Nossos achados sugerem que alterações audiológicas, tanto periféricas quanto centrais, podem estar presentes em indivíduos com a SD22q11.2, sendo que estas últimas poderiam se correlacionar com as alterações cognitivas associadas à síndrome.