WAGRO syndrome : a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira, Maria Angélica Tosi
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Almeida Júnior, Ivan Gonçalves de, Kuratani, Daniel Kanami, Rosa, Rafael Fabiano Machado, Gonzales, João Francisco de Oliveira, Telles, Lisieux Elaine de Borba, Ferrão, Ygor Arzeno, Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/199384
Resumo: A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.
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spelling Ferreira, Maria Angélica TosiAlmeida Júnior, Ivan Gonçalves deKuratani, Daniel KanamiRosa, Rafael Fabiano MachadoGonzales, João Francisco de OliveiraTelles, Lisieux Elaine de BorbaFerrão, Ygor ArzenoZen, Paulo Ricardo Gazzola2019-09-18T03:44:20Z20190004-2749http://hdl.handle.net/10183/199384001101543A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity and is caused by a deletion of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 gene is located. Here, we report on an 8-year-old boy with aniridia, polar cataract, and lens subluxation along with neuropsychomotor and speech delays. Karyotype evaluation showed an interstitial deletion including region 11p13-p14, confirming the diagnosis of WAGRO syndrome. In cases of aniridia, a diagnosis of WAGRO syndrome should be considered.application/pdfengArquivos brasileiros de oftalmologia. Vol. 82, no. 4 (2019), p. 336-338AniridiaSíndrome WAGRCatarataRelatos de casosCriançaWAGR syndromePAX6 transcription factorCataractWilms tumorWAGRO syndrome : a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalitiesSíndrome WAGRO : uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionaisinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001101543.pdf.txt001101543.pdf.txtExtracted Texttext/plain12914http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/199384/2/001101543.pdf.txt519f4473532dc473f2b79f9ea9e63c46MD52ORIGINAL001101543.pdfTexto completo (inglês)application/pdf172848http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/199384/1/001101543.pdfa342d6af6fa5a3e1a4aeada6d398d31eMD5110183/1993842024-03-15 05:02:53.393067oai:www.lume.ufrgs.br:10183/199384Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2024-03-15T08:02:53Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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