Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lellis Neto, Gabriel de
Data de Publicação: 2024
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/273229
Resumo: A Síndrome de Labrune é uma desordem rara, que tem como característica o desenvolvimento de uma microangiopatia nos vasos cerebrais que leva à seguinte tríade de alterações radiológicas no parênquima cerebral: leucoencefalopatia com presença de calcificações cerebrais e cistos (LABRUNE P, et al. 1996). Recentemente, foi descoberto o gene responsável pela microangiopatia, gene SNORD118 (JENKINSON EM, et al. 2016) porém o mecanismo envolvido na fisiopatologia ainda é incerto. Clinicamente a síndrome pode apresentar convulsões, sintomas piramidais, extrapiramidais e cerebelares, que variam de acordo com a localização das lesões (LABRUNE P, et al. 1996). O presente estudo pretende realizar um relato sobre um caso diagnosticado ainda na infância e discorrer sobre as manifestações observadas durante o acompanhamento do paciente.
id UFRGS-2_e751139ace2408c845afda6895284017
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/273229
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Lellis Neto, Gabriel deRiesgo, Rudimar dos Santos2024-03-09T05:04:59Z2024http://hdl.handle.net/10183/273229001197730A Síndrome de Labrune é uma desordem rara, que tem como característica o desenvolvimento de uma microangiopatia nos vasos cerebrais que leva à seguinte tríade de alterações radiológicas no parênquima cerebral: leucoencefalopatia com presença de calcificações cerebrais e cistos (LABRUNE P, et al. 1996). Recentemente, foi descoberto o gene responsável pela microangiopatia, gene SNORD118 (JENKINSON EM, et al. 2016) porém o mecanismo envolvido na fisiopatologia ainda é incerto. Clinicamente a síndrome pode apresentar convulsões, sintomas piramidais, extrapiramidais e cerebelares, que variam de acordo com a localização das lesões (LABRUNE P, et al. 1996). O presente estudo pretende realizar um relato sobre um caso diagnosticado ainda na infância e discorrer sobre as manifestações observadas durante o acompanhamento do paciente.Labrune Syndrome is a rare disorder, characterized by the development of a microangiopathy in the cerebral vessels that leads to the following triad of radiological changes in the brain parenchyma: leukoencephalopathy with the presence of cysts and calcifications (LABRUNE P, et al. 1996). Recently, the gene responsible for the microangiopatic alterations was discovered, the SNORD118 gene (JENKINSON EM, et al. 2016), but the mechanism involved in the pathophysiology is still uncertain. Clinically, the syndrome may present seizures, pyramidal, extrapyramidal and cerebellar symptoms, which may vary according to the location of the lesions (LABRUNE P, et al. 1996). The present study intends to report on a case diagnosed in the childhood period and expatiate on the manifestations observed during the patient's follow-up.application/pdfporPediatriaNeurologiaLeukoenkafalopathyBrain calcificationsBrain cystsSNORD 118Labrune syndromeSíndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de casoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisHospital de Clínicas de Porto AlegrePorto Alegre, BR-RS2024especializaçãoPrograma de Residência Médica em Neurologia Pediátricainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001197730.pdf.txt001197730.pdf.txtExtracted Texttext/plain26167http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/273229/2/001197730.pdf.txt8709648b388c86b4a63bdb7afaaf907aMD52ORIGINAL001197730.pdfTexto completoapplication/pdf1075557http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/273229/1/001197730.pdfd7458af9d8addfb2ce2308395368c372MD5110183/2732292024-03-10 04:54:12.116983oai:www.lume.ufrgs.br:10183/273229Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2024-03-10T07:54:12Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
title Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
spellingShingle Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
Lellis Neto, Gabriel de
Pediatria
Neurologia
Leukoenkafalopathy
Brain calcifications
Brain cysts
SNORD 118
Labrune syndrome
title_short Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
title_full Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
title_fullStr Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
title_full_unstemmed Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
title_sort Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
author Lellis Neto, Gabriel de
author_facet Lellis Neto, Gabriel de
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Lellis Neto, Gabriel de
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Riesgo, Rudimar dos Santos
contributor_str_mv Riesgo, Rudimar dos Santos
dc.subject.por.fl_str_mv Pediatria
Neurologia
topic Pediatria
Neurologia
Leukoenkafalopathy
Brain calcifications
Brain cysts
SNORD 118
Labrune syndrome
dc.subject.eng.fl_str_mv Leukoenkafalopathy
Brain calcifications
Brain cysts
SNORD 118
Labrune syndrome
description A Síndrome de Labrune é uma desordem rara, que tem como característica o desenvolvimento de uma microangiopatia nos vasos cerebrais que leva à seguinte tríade de alterações radiológicas no parênquima cerebral: leucoencefalopatia com presença de calcificações cerebrais e cistos (LABRUNE P, et al. 1996). Recentemente, foi descoberto o gene responsável pela microangiopatia, gene SNORD118 (JENKINSON EM, et al. 2016) porém o mecanismo envolvido na fisiopatologia ainda é incerto. Clinicamente a síndrome pode apresentar convulsões, sintomas piramidais, extrapiramidais e cerebelares, que variam de acordo com a localização das lesões (LABRUNE P, et al. 1996). O presente estudo pretende realizar um relato sobre um caso diagnosticado ainda na infância e discorrer sobre as manifestações observadas durante o acompanhamento do paciente.
publishDate 2024
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2024-03-09T05:04:59Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2024
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
format bachelorThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/273229
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 001197730
url http://hdl.handle.net/10183/273229
identifier_str_mv 001197730
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/273229/2/001197730.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/273229/1/001197730.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv 8709648b388c86b4a63bdb7afaaf907a
d7458af9d8addfb2ce2308395368c372
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1801224678302285824

Registros relacionados