White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy : a 2-year follow-up

• Autor(a) principal: Jardim, Laura Bannach
• Data de Publicação: 2006
• Outros Autores: Aesse, Flávio Franciosi, Vedolin, Leonardo Modesti, Pitta-Pinheiro, Cláudio de Faria, Marconato, João, Burin, Maira Graeff, Cecchin, Cláudia Rafaela, Netto, Cristina Brinckmann Oliveira, Matte, Ursula da Silveira, Pereira, Fernanda dos Santos, Kalakun, Luciane, Giugliani, Roberto
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/21903
• topic: Doença de Fabry; Terapia de reposição de enzimas; Ressonância magnética nuclear; Espectroscopia de ressonância magnética; Fabry disease; Enzyme-replacement therapy; Magnetic resonance imaging; Alpha-galactosidase A; White matter lesion

Objetivo: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). Método: 8 pacientes foram incluídos; 6 completaram 24 meses de ERT. Os dados foram obtidos aos 0, 12 e 24 meses de ERT. Lesões de substância branca (WML) foram avaliadas assim como sua relação com a idade e o exame neurológico (escore SNC). Resultados: Os achados de ressonância nuclear magnética foram estáveis em 3 pacientes. As WML e o escore SNC pioraram em um caso; flutuaram em um outro caso; e melhoraram no sexto paciente. No todo, havia 15 WML antes da ERT e 19 WML depois de 24 meses de ERT. Em dois anos, 4 lesões desapareceram e 8 novas surgiram. Conclusões: Viu-se um padrão difuso de WML assintomáticas, na FD. Em dois anos, algumas WML surgiram, enquanto outras desapareceram. Resta demonstrar se esses fenômenos fazem parte da história natural da doença.