Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Maluf, Sharbel Weidner
Data de Publicação: 2002
Outros Autores: Pires, Ricardo L., Trombetta, Giselle Benvenutti, Dorfman, Luiza Emy, Contini, Veronica, Arruda, Luis Roberto, Riegel, Mariluce
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/164800
Resumo: Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técnicas citogenéticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescência (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metáfases por citogenética convencional (GTG), onde todas as células apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mãe apresentou cariótipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariótipo normal. O material do paciente foi submetido à técnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subteloméricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clínico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional está inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna.
id UFRGS-2_ed099408cbf1d9e79ccd14fc0f1cb0e3
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/164800
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Maluf, Sharbel WeidnerPires, Ricardo L.Trombetta, Giselle BenvenuttiDorfman, Luiza EmyContini, VeronicaArruda, Luis RobertoRiegel, Mariluce2017-08-03T02:42:35Z20020101-5575http://hdl.handle.net/10183/164800001023085Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técnicas citogenéticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescência (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metáfases por citogenética convencional (GTG), onde todas as células apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mãe apresentou cariótipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariótipo normal. O material do paciente foi submetido à técnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subteloméricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clínico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional está inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna.This article presents the case of a male patient who presented mild mental retardation, clinodactyly, camptodactyly, abnormal pattern of the hand skinfolds and clef t palate. In addition to the clinical examination, conventional cytogenetic techniques with G-bands and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used with probes WCP 14, WCP 6, and tel6p. Fif teen metaphases were analyzed through conventional cytogenetics. All cells presented additional material on chromosome 14 [46,XY,add(14)]. The patient’s mother presented karyotype 46,XX,t(6q;14q), and the patient’s father presented normal karyotype. The patient’s material was submitted to FISH technique with probe WCP 6. This procedure showed that the additional portion was originated in chromosome 6 inserted at 14q22. The subtelomeric probes 6p/q determined the four typical breakpoints. The patient’s clinical status is a consequence of a partial trisomy of chromosome 6. This additional material is inserted in chromosome 14 long arm. The chromosome originated from chromosome 14 has maternal origin.application/pdfporRevista HCPA. Porto Alegre. Vol. 22, n. 3 (2002), p. 34-35Translocação genéticaDeficiência intelectualFissura palatinaChromosome translocationInsertionMental retardationDysmorphiasTrissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfiasChromosome 6 partial trisomy with insertion in 14q in oatient with mental retardation and dysmorphic features info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL001023085.pdf001023085.pdfTexto completoapplication/pdf735540http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/164800/1/001023085.pdf73ed8fb4ec6400b7eb9ba8495db2191dMD51TEXT001023085.pdf.txt001023085.pdf.txtExtracted Texttext/plain7719http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/164800/2/001023085.pdf.txte217766b847503c0eda7346cefcf3192MD52THUMBNAIL001023085.pdf.jpg001023085.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1599http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/164800/3/001023085.pdf.jpg3fd2eafce2d66f1e5be34d7b145c81f2MD5310183/1648002024-12-04 07:52:39.44704oai:www.lume.ufrgs.br:10183/164800Repositório InstitucionalPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.bropendoar:2024-12-04T09:52:39Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
dc.title.alternative.en.fl_str_mv Chromosome 6 partial trisomy with insertion in 14q in oatient with mental retardation and dysmorphic features
title Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
spellingShingle Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
Maluf, Sharbel Weidner
Translocação genética
Deficiência intelectual
Fissura palatina
Chromosome translocation
Insertion
Mental retardation
Dysmorphias
title_short Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
title_full Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
title_fullStr Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
title_full_unstemmed Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
title_sort Trissomia de parte do braço longo do cromossomo 6 com inserção em 14q em paciente com retardo mental leve e dismorfias
author Maluf, Sharbel Weidner
author_facet Maluf, Sharbel Weidner
Pires, Ricardo L.
Trombetta, Giselle Benvenutti
Dorfman, Luiza Emy
Contini, Veronica
Arruda, Luis Roberto
Riegel, Mariluce
author_role author
author2 Pires, Ricardo L.
Trombetta, Giselle Benvenutti
Dorfman, Luiza Emy
Contini, Veronica
Arruda, Luis Roberto
Riegel, Mariluce
author2_role author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Maluf, Sharbel Weidner
Pires, Ricardo L.
Trombetta, Giselle Benvenutti
Dorfman, Luiza Emy
Contini, Veronica
Arruda, Luis Roberto
Riegel, Mariluce
dc.subject.por.fl_str_mv Translocação genética
Deficiência intelectual
Fissura palatina
topic Translocação genética
Deficiência intelectual
Fissura palatina
Chromosome translocation
Insertion
Mental retardation
Dysmorphias
dc.subject.eng.fl_str_mv Chromosome translocation
Insertion
Mental retardation
Dysmorphias
description Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técnicas citogenéticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescência (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metáfases por citogenética convencional (GTG), onde todas as células apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mãe apresentou cariótipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariótipo normal. O material do paciente foi submetido à técnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subteloméricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clínico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional está inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna.
publishDate 2002
dc.date.issued.fl_str_mv 2002
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2017-08-03T02:42:35Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/other
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/164800
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 0101-5575
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 001023085
identifier_str_mv 0101-5575
001023085
url http://hdl.handle.net/10183/164800
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 22, n. 3 (2002), p. 34-35
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/164800/1/001023085.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/164800/2/001023085.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/164800/3/001023085.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 73ed8fb4ec6400b7eb9ba8495db2191d
e217766b847503c0eda7346cefcf3192
3fd2eafce2d66f1e5be34d7b145c81f2
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv lume@ufrgs.br
_version_ 1817725005371277312

Registros relacionados