Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay : a family report from South Brazil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Burguêz, Daniela
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Oliveira, Camila Maria de, Rockenbach, Márcio Aloisio Bezerra Cavalcanti, Fussiger, Helena, Vedolin, Leonardo Modesti, Winckler, Pablo Brea, Maestri, Marcelo Krieger, Finkelsztejn, Alessandro, Santorelli, Filippo M., Jardim, Laura Bannach, Saute, Jonas Alex Morales
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/185166
Resumo: A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.
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