Selective screening of 18,000 high-risk brazilian patients for the detection of inborn errors of metabolism

• Autor(a) principal: Burin, Maira Graeff
• Data de Publicação: 2001
• Outros Autores: Coelho, Janice Carneiro, Wajner, Moacir, Vargas, Carmen Regla, Souza, Fernanda Timm Seabra, Giugliani, Roberto
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/163830
• topic: Bioquímica; Erros inatos do metabolismo; Fatores de risco; Triagem genética; Genetica bioquimica; Técnicas de citogenética molecular; Inborn errors of metabolism; Selective screening; Biochemical genetics

OBJETIVOS: O número de erros inatos do metabolismo (EIM) diagnosticados está crescendo constantemente devido ao aperfeiçoamento e disponibilidade das técnicas laboratoriais. Em 1982, foi estabelecido em Porto Alegre, Brasil, um laboratório para a detecção de EIM e este tornou-se um centro de referência nacional para o diagnóstico destes distúrbios. O objetivo deste trabalho é registrar os EIM mais freqüentes diagnosticados em nosso país. MATERIAL E MÉTODOS: Dezoito mil pacientes apresentando sinais e/ou sintomas sugestivos de um EIM foram investigados em nosso laboratório de 1982 a 2000, utilizando-se protocolos específicos que incluíam testes para a detecção de glicosaminoglicanos (GAGS), aminoácidos, açúcares, oligossacarídios, sialiloligossacarídios, ácidos orgânicos e outros metabólitos. RESULTADO: Dezessete mil oitocentos e vinte e dois pacientes completaram a imvestigação bioquímica e em 1.460 casos (8,5%) foi detectado um EIM. Os grupos de EIM de maiorfreqüência em nossa amostra foram as doenças lisossômicas de depósito (59,4%) e as aminoacidopatias (18,8%). Os distúrbios mais freqüentes foram a doença de Gaucher, a gangliosidose GM1, a mucopolissacaridose tipo I, a fenilcetonúria clássica, a mucopolissacaridose tipo VI e a mucopolissacaridose tipo II. CONCLUSÕES: Esse estudo mostrou que o estabelecimento de centros de referência para a investigação de doenças genéticas raras é adequado para o estudo de EIM em países em desenvolvimento como o Brasil.