Avaliação clínico e laboratorial das mães dos meninos com distrofia muscular de Duchenne

• Autor(a) principal: Gomes, Hanid Fontes
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRJ
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11422/20921
• topic: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::SAUDE MATERNO-INFANTIL; Distrofia muscular de Duchenne; Debilidade muscular; Deficiência intelectual; Creatinofosfoquinase; Mini-exame do estado mental; Portador genético; Eletrocardiograma

Introdução: A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular progressiva, de herança ligada ao cromossomo X recessiva, 50-70% das portadoras tem creatinofosfoquinase (CPK) elevada, sendo que em torno de 2,5-10% podem ser sintomáticas. Observando os poucos estudos com enfoque no perfil clínico destas mães, e o fato delas serem presença quase constante nas consultas e nos cuidados dos seus filhos com DMD, se tornou imprescindível sugerir através deste estudo que as mães sejam avaliadas e diretamente questionadas acerca de sintomas e sinais que sugerissem morbidade. Metodologia: Estudo observacional, descritivo e transversal realizado no serviço de Neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira – UFRJ, sendo avaliadas 39 mães no mesmo dia da consulta dos seus filhos. Foi realizado o Mini Exame do Estado Mental (MEEM), avaliação da força muscular, solicitação da dosagem de CPK e solicitação de Eletrocardiograma (ECG), além de avaliação de dados sociodemográficos. Mães não biológicas foram excluídas. Resultados: Em sete avaliadas (18%) a dosagem de CPK estava acima do intervalo de normalidade, além de demonstrar que mulheres mais jovens apresentaram valores de CPK mais altos. Na avaliação da força muscular foi encontrado déficit de força em 12 mães (30,8%) no iliopsoas. Na escolaridade, oito mães (20,5%) não concluíram sequer o ensino fundamental. Na avaliação do ECG, cinco mães (20,4%) apresentaram algum tipo de anormalidade. Quanto ao MEEM, foi necessário considerar as particularidades em termos de escolaridade e o valor encontrado no MEEM, no entanto, 17 (43,6%) das mães tiveram pontuação abaixo do esperado. (BRUCKI et al, 2003) Quanto ao ensino fundamental, duas (50%) mães não completaram este período dentro dos nove anos esperados. Conclusão: A avaliação clínica destas mães mostrou-se de extrema relevância, e aponta principalmente para queixas cognitivas, o que não é tão amplamente discutido na literatura. Sem qualquer queixa prévia, foi encontrado déficit de força proximal em aproximadamente um terço destas mães e algumas apresentam anormalidade no ECG. Estas mães tendem a ser as maiores cuidadoras de seus filhos, e o comprometimento clínico apesar de não ser sistematicamente perceptível, pode trazer limitações para as mesmas e aos cuidados de seus filhos. Particularmente o comprometimento cognitivo, pode exercer impacto direto no cuidado e na adesão à terapêutica necessária. Considerando o Ensino Fundamental completo ou incompleto, as mães diferem da normalidade de tempo definida para a conclusão desta fase escolar.