Polimorfismos do gene MSX1 e a fenda labio e/ou palatina não-sindrômica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cardoso, Maria Leila
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/13277
Resumo: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
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Avaliou-se também a contribuição materna, de forma qualitativa, do etilismo e tabagismo durante a gestação como fatores etiológicos, bem como iniciou-se a pesquisa de novas variantes no gene MSX1. Este estudo foi realizado com a colaboração de uma equipe multidisciplinar que atende os pacientes fissurados. Foram estudados 358 indivíduos dos quais 158 são pacientes com fendas orais e 200 são crianças saudáveis constituindo o grupo controle. Todos os indivíduos e/ou responsáveis legais responderam ao questionário com informações sobre hábitos de vida e histórico familiar. Para a pesquisa de polimorfismos foram utilizados ensaios pré-desenhados (TaqMan®) empregando técnica de discriminação alélica e para novas variantes foi aplicada a técnica High Resolution Melt Curve (HRM), ambos pela PCR em Tempo Real (ABI Prism 7500 Fast Real Time). O sequenciamento foi realizado em parceria com o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH USP; ABI 3730 DNA Analyser - Applied Biosystems - Foster City, CA, USA) para confirmação das variantes. Observou-se que, em relação ao gênero, 60% dos pacientes eram do gênero masculino e 40% do gênero feminino. O etilismo materno durante a gravidez aumentou o risco de fendas orais em crianças 3,37 vezes (IC95%: 1,56-7,28, p=0,002). Os resultados demonstraram que nenhum dos 6 polimorfismos estudados demonstraram associações significantes com a fenda lábio e/ou palatina não-sindrômica (p>0,05). Na pesquisa de novas variantes foi aplicada a técnica (HRM) para as regiões 3 UTR e 5´ próxima do gene MSX-1, dois polimorfimos foram identificados e caracterizados para a região 3`UTR (rs1095, rs2229262) e um polimorfismo para região 5´ (rs3821949). Não foram identificadas novas mutações. Os resultados obtidos pelo HRM não mostraram relevância estatística dos polimorfismos encontrados com a etiologia das fendas orais. Conclui-se que, o presente estudo não mostra associação significativa dos polimorfismos estudados do gene MSX1 com o desenvolvimento das fendas lábio e/ou palatina não-sindrômicas, mas a análise de fatores ambientais sugere que o etilismo materno durante a gestação é um importante fator de risco na etiologia das fendas orais. Além disso, este estudo possui uma abordagem inédita do gene MSX-1 em pacientes com fendas orais no Rio Grande do Norte contribuindo para o esclarecimento da etiologia das fendas orais não-sindrômicasapplication/pdfporUniversidade Federal do Rio Grande do NortePrograma de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeUFRNBRCiências da SaúdeFenda labio e/ou palatina não-sindrômica. Gene MSX1. PolimorfismosCNPQ::CIENCIAS DA SAUDEPolimorfismos do gene MSX1 e a fenda labio e/ou palatina não-sindrômicainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRNinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)instacron:UFRNORIGINALPolimorfismosGeneMSX1_Cardoso_2012.pdfapplication/pdf1193515https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/13277/1/PolimorfismosGeneMSX1_Cardoso_2012.pdf3a2d36973fa8df734305dbfc5a101581MD51TEXTMariaLC_TESE.pdf.txtMariaLC_TESE.pdf.txtExtracted texttext/plain120405https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/13277/6/MariaLC_TESE.pdf.txt38ce3f46cb5710d7e8507105e3608e0fMD56PolimorfismosGeneMSX1_Cardoso_2012.pdf.txtPolimorfismosGeneMSX1_Cardoso_2012.pdf.txtExtracted texttext/plain120230https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/13277/8/PolimorfismosGeneMSX1_Cardoso_2012.pdf.txtcd44cab10fb78f9150dc1ce50b7d99d8MD58THUMBNAILMariaLC_TESE.pdf.jpgMariaLC_TESE.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg2413https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/13277/7/MariaLC_TESE.pdf.jpg28b10f7dca66ca95380559d2486efa18MD57PolimorfismosGeneMSX1_Cardoso_2012.pdf.jpgPolimorfismosGeneMSX1_Cardoso_2012.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1213https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/13277/9/PolimorfismosGeneMSX1_Cardoso_2012.pdf.jpg3d15b7229f76ba27eb282532b3398281MD59123456789/132772019-05-26 02:16:22.51oai:https://repositorio.ufrn.br:123456789/13277Repositório de PublicaçõesPUBhttp://repositorio.ufrn.br/oai/opendoar:2019-05-26T05:16:22Repositório Institucional da UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)false
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