Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Marina Lima da Costa
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/56080
Resumo: INTRODUÇÃO: A atrofia muscular espinhal (AME) é um distúrbio genético e neuromuscular. A principal implicação dessa doença é a fraqueza progressiva de músculos respiratórios e esqueléticos. A AME é determinada a partir da idade de início dos sintomas e apresenta 5 fenótipos. Quanto menor o tipo de AME, mais grave a doença. Os principais fármacos utilizados na AME são o nusinersena, ridisplan e zolgensma. Para avaliar a função motora, são aplicadas escalas funcionais, dentre elas: Chop Intend e HFMSE. OBJETIVOS: Avaliar a associação entre o número de doses recebidas do tratamento farmacológico com a funcionalidade, através das escalas funcionais Chop Intend e HFMSE em indivíduos com AME tipos 1, 2 e 3. METODOLOGIA: Um estudo longitudinal retrospectivo. Foram convidados a participar do estudo, pacientes com diagnóstico de AME em acompanhamento pelo Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL). A avaliação motora foi feita por meio das escalas Chop Intend e HFMSE, antes e depois da administração da droga. RESULTADOS: Foram avaliados 47 indivíduos com AME. A aplicação do tratamento farmacológico resultou em melhorias na escala Chop Intend, evidenciando um aumento no escore para o AME tipo 2 em comparação ao AME tipo 1. Da mesma forma, na escala HFMSE, observou-se uma melhora mais notável no escore para o AME tipo 3 em comparação ao AME tipo 2. CONCLUSÃO: O tratamento farmacológico tem uma associação direta na melhora da funcionalidade em pacientes com AME tipos 1, 2 e 3 através dos escores nas escalas Chop Intend e HFMSE.
id UFRN_7cff1c30988b9e42b8824b444da629ce
oai_identifier_str oai:https://repositorio.ufrn.br:123456789/56080
network_acronym_str UFRN
network_name_str Repositório Institucional da UFRN
repository_id_str
spelling Silva, Marina Lima da Costahttps://orcid.org/0000-0003-0695-078Xhttp://lattes.cnpq.br/1183035015933813Samora, Giane Amorim RibeiroVieira, Rayane Grayce da SilvaFregonezi, Vanessa Regiane Resqueti2023-12-18T22:48:26Z2023-12-18T22:48:26Z2023-12-06SILVA, Marina Lima da Costa. Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo. Orientadora: Vanessa Regiane Resqueti Fregonezi. 2023. 69 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Fisioterapia) - Departamento de Fisioterapia, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2023.https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/56080INTRODUÇÃO: A atrofia muscular espinhal (AME) é um distúrbio genético e neuromuscular. A principal implicação dessa doença é a fraqueza progressiva de músculos respiratórios e esqueléticos. A AME é determinada a partir da idade de início dos sintomas e apresenta 5 fenótipos. Quanto menor o tipo de AME, mais grave a doença. Os principais fármacos utilizados na AME são o nusinersena, ridisplan e zolgensma. Para avaliar a função motora, são aplicadas escalas funcionais, dentre elas: Chop Intend e HFMSE. OBJETIVOS: Avaliar a associação entre o número de doses recebidas do tratamento farmacológico com a funcionalidade, através das escalas funcionais Chop Intend e HFMSE em indivíduos com AME tipos 1, 2 e 3. METODOLOGIA: Um estudo longitudinal retrospectivo. Foram convidados a participar do estudo, pacientes com diagnóstico de AME em acompanhamento pelo Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL). A avaliação motora foi feita por meio das escalas Chop Intend e HFMSE, antes e depois da administração da droga. RESULTADOS: Foram avaliados 47 indivíduos com AME. A aplicação do tratamento farmacológico resultou em melhorias na escala Chop Intend, evidenciando um aumento no escore para o AME tipo 2 em comparação ao AME tipo 1. Da mesma forma, na escala HFMSE, observou-se uma melhora mais notável no escore para o AME tipo 3 em comparação ao AME tipo 2. CONCLUSÃO: O tratamento farmacológico tem uma associação direta na melhora da funcionalidade em pacientes com AME tipos 1, 2 e 3 através dos escores nas escalas Chop Intend e HFMSE.INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder. The primary implication of this disease is the progressive weakness of respiratory and skeletal muscles. SMA is classified based on the age of symptom onset and presents with 5 phenotypes. The lower the type of SMA, the more severe the disease. The main drugs used in SMA treatment are nusinersen, risdiplam, and zolgensma. Functional assessment is carried out using functional scales, including Chop Intend and HFMSE. OBJECTIVES: To assess the association between the number of doses received in pharmacological treatment and functionality, as measured by the Chop Intend and HFMSE functional scales in individuals with SMA types 1, 2, and 3. METHODOLOGY: A retrospective longitudinal study. Patients diagnosed with SMA under follow-up at the Neuromuscular Diseases Outpatient Clinic of Onofre Lopes University Hospital (HUOL) were invited to participate in the study. Motor evaluation was performed using the Chop Intend and HFMSE scales before drug administration. RESULTS: Forty-seven individuals with SMA were evaluated. Pharmacological treatment led to improvements in the Chop Intend scale, indicating an increase in the score for SMA type 2 compared to SMA type 1. Similarly, in the HFMSE scale, a more notable improvement in the score was observed for SMA type 3 compared to SMA type 2. CONCLUSION: Pharmacological treatment is directly associated with improved functionality in patients with SMA types 1, 2, and 3, as reflected in the scores on the Chop Intend and HFMSE scales.Universidade Federal do Rio Grande do NorteFisioterapiaUFRNBrasilDepartamento de FisioterapiaAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FISIOTERAPIA E TERAPIA OCUPACIONALAtrofia muscular espinhalTratamento farmacológicoDoenças neuromuscularesAssociação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivoAssociation between pharmacological treatment with functionality in individuals with spinal muscular atrophy (SMA) type 1, 2 and 3 - retrospective longitudinal studyinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFRNinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)instacron:UFRNORIGINALTCC AME FINAL.pdfTCC AME FINAL.pdfapplication/pdf11909052https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/1/TCC%20AME%20FINAL.pdff2d80ac037b96a0dfc819fe8b90df1fdMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81484https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/3/license.txte9597aa2854d128fd968be5edc8a28d9MD53123456789/560802023-12-18 19:48:26.151oai:https://repositorio.ufrn.br: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Repositório de PublicaçõesPUBhttp://repositorio.ufrn.br/oai/opendoar:2023-12-18T22:48:26Repositório Institucional da UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv Association between pharmacological treatment with functionality in individuals with spinal muscular atrophy (SMA) type 1, 2 and 3 - retrospective longitudinal study
title Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
spellingShingle Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
Silva, Marina Lima da Costa
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FISIOTERAPIA E TERAPIA OCUPACIONAL
Atrofia muscular espinhal
Tratamento farmacológico
Doenças neuromusculares
title_short Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
title_full Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
title_fullStr Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
title_full_unstemmed Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
title_sort Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
author Silva, Marina Lima da Costa
author_facet Silva, Marina Lima da Costa
author_role author
dc.contributor.authorID.pt_BR.fl_str_mv https://orcid.org/0000-0003-0695-078X
dc.contributor.authorLattes.pt_BR.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/1183035015933813
dc.contributor.referees1.none.fl_str_mv Samora, Giane Amorim Ribeiro
dc.contributor.referees2.none.fl_str_mv Vieira, Rayane Grayce da Silva
dc.contributor.author.fl_str_mv Silva, Marina Lima da Costa
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Fregonezi, Vanessa Regiane Resqueti
contributor_str_mv Fregonezi, Vanessa Regiane Resqueti
dc.subject.cnpq.fl_str_mv CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FISIOTERAPIA E TERAPIA OCUPACIONAL
topic CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FISIOTERAPIA E TERAPIA OCUPACIONAL
Atrofia muscular espinhal
Tratamento farmacológico
Doenças neuromusculares
dc.subject.por.fl_str_mv Atrofia muscular espinhal
Tratamento farmacológico
Doenças neuromusculares
description INTRODUÇÃO: A atrofia muscular espinhal (AME) é um distúrbio genético e neuromuscular. A principal implicação dessa doença é a fraqueza progressiva de músculos respiratórios e esqueléticos. A AME é determinada a partir da idade de início dos sintomas e apresenta 5 fenótipos. Quanto menor o tipo de AME, mais grave a doença. Os principais fármacos utilizados na AME são o nusinersena, ridisplan e zolgensma. Para avaliar a função motora, são aplicadas escalas funcionais, dentre elas: Chop Intend e HFMSE. OBJETIVOS: Avaliar a associação entre o número de doses recebidas do tratamento farmacológico com a funcionalidade, através das escalas funcionais Chop Intend e HFMSE em indivíduos com AME tipos 1, 2 e 3. METODOLOGIA: Um estudo longitudinal retrospectivo. Foram convidados a participar do estudo, pacientes com diagnóstico de AME em acompanhamento pelo Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL). A avaliação motora foi feita por meio das escalas Chop Intend e HFMSE, antes e depois da administração da droga. RESULTADOS: Foram avaliados 47 indivíduos com AME. A aplicação do tratamento farmacológico resultou em melhorias na escala Chop Intend, evidenciando um aumento no escore para o AME tipo 2 em comparação ao AME tipo 1. Da mesma forma, na escala HFMSE, observou-se uma melhora mais notável no escore para o AME tipo 3 em comparação ao AME tipo 2. CONCLUSÃO: O tratamento farmacológico tem uma associação direta na melhora da funcionalidade em pacientes com AME tipos 1, 2 e 3 através dos escores nas escalas Chop Intend e HFMSE.
publishDate 2023
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2023-12-18T22:48:26Z
dc.date.available.fl_str_mv 2023-12-18T22:48:26Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2023-12-06
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
format bachelorThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.fl_str_mv SILVA, Marina Lima da Costa. Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo. Orientadora: Vanessa Regiane Resqueti Fregonezi. 2023. 69 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Fisioterapia) - Departamento de Fisioterapia, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2023.
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/56080
identifier_str_mv SILVA, Marina Lima da Costa. Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo. Orientadora: Vanessa Regiane Resqueti Fregonezi. 2023. 69 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Fisioterapia) - Departamento de Fisioterapia, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2023.
url https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/56080
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal do Rio Grande do Norte
dc.publisher.program.fl_str_mv Fisioterapia
dc.publisher.initials.fl_str_mv UFRN
dc.publisher.country.fl_str_mv Brasil
dc.publisher.department.fl_str_mv Departamento de Fisioterapia
publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal do Rio Grande do Norte
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRN
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)
instacron:UFRN
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)
instacron_str UFRN
institution UFRN
reponame_str Repositório Institucional da UFRN
collection Repositório Institucional da UFRN
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/1/TCC%20AME%20FINAL.pdf
https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/2/license_rdf
https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/3/license.txt
bitstream.checksum.fl_str_mv f2d80ac037b96a0dfc819fe8b90df1fd
e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34
e9597aa2854d128fd968be5edc8a28d9
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1814832992963526656