Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo
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Data de Publicação: | 2023 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRN |
Texto Completo: | https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/56080 |
Resumo: | INTRODUÇÃO: A atrofia muscular espinhal (AME) é um distúrbio genético e neuromuscular. A principal implicação dessa doença é a fraqueza progressiva de músculos respiratórios e esqueléticos. A AME é determinada a partir da idade de início dos sintomas e apresenta 5 fenótipos. Quanto menor o tipo de AME, mais grave a doença. Os principais fármacos utilizados na AME são o nusinersena, ridisplan e zolgensma. Para avaliar a função motora, são aplicadas escalas funcionais, dentre elas: Chop Intend e HFMSE. OBJETIVOS: Avaliar a associação entre o número de doses recebidas do tratamento farmacológico com a funcionalidade, através das escalas funcionais Chop Intend e HFMSE em indivíduos com AME tipos 1, 2 e 3. METODOLOGIA: Um estudo longitudinal retrospectivo. Foram convidados a participar do estudo, pacientes com diagnóstico de AME em acompanhamento pelo Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL). A avaliação motora foi feita por meio das escalas Chop Intend e HFMSE, antes e depois da administração da droga. RESULTADOS: Foram avaliados 47 indivíduos com AME. A aplicação do tratamento farmacológico resultou em melhorias na escala Chop Intend, evidenciando um aumento no escore para o AME tipo 2 em comparação ao AME tipo 1. Da mesma forma, na escala HFMSE, observou-se uma melhora mais notável no escore para o AME tipo 3 em comparação ao AME tipo 2. CONCLUSÃO: O tratamento farmacológico tem uma associação direta na melhora da funcionalidade em pacientes com AME tipos 1, 2 e 3 através dos escores nas escalas Chop Intend e HFMSE. |
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Silva, Marina Lima da Costahttps://orcid.org/0000-0003-0695-078Xhttp://lattes.cnpq.br/1183035015933813Samora, Giane Amorim RibeiroVieira, Rayane Grayce da SilvaFregonezi, Vanessa Regiane Resqueti2023-12-18T22:48:26Z2023-12-18T22:48:26Z2023-12-06SILVA, Marina Lima da Costa. Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo. Orientadora: Vanessa Regiane Resqueti Fregonezi. 2023. 69 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Fisioterapia) - Departamento de Fisioterapia, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2023.https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/56080INTRODUÇÃO: A atrofia muscular espinhal (AME) é um distúrbio genético e neuromuscular. A principal implicação dessa doença é a fraqueza progressiva de músculos respiratórios e esqueléticos. A AME é determinada a partir da idade de início dos sintomas e apresenta 5 fenótipos. Quanto menor o tipo de AME, mais grave a doença. Os principais fármacos utilizados na AME são o nusinersena, ridisplan e zolgensma. Para avaliar a função motora, são aplicadas escalas funcionais, dentre elas: Chop Intend e HFMSE. OBJETIVOS: Avaliar a associação entre o número de doses recebidas do tratamento farmacológico com a funcionalidade, através das escalas funcionais Chop Intend e HFMSE em indivíduos com AME tipos 1, 2 e 3. METODOLOGIA: Um estudo longitudinal retrospectivo. Foram convidados a participar do estudo, pacientes com diagnóstico de AME em acompanhamento pelo Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL). A avaliação motora foi feita por meio das escalas Chop Intend e HFMSE, antes e depois da administração da droga. RESULTADOS: Foram avaliados 47 indivíduos com AME. A aplicação do tratamento farmacológico resultou em melhorias na escala Chop Intend, evidenciando um aumento no escore para o AME tipo 2 em comparação ao AME tipo 1. Da mesma forma, na escala HFMSE, observou-se uma melhora mais notável no escore para o AME tipo 3 em comparação ao AME tipo 2. CONCLUSÃO: O tratamento farmacológico tem uma associação direta na melhora da funcionalidade em pacientes com AME tipos 1, 2 e 3 através dos escores nas escalas Chop Intend e HFMSE.INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder. The primary implication of this disease is the progressive weakness of respiratory and skeletal muscles. SMA is classified based on the age of symptom onset and presents with 5 phenotypes. The lower the type of SMA, the more severe the disease. The main drugs used in SMA treatment are nusinersen, risdiplam, and zolgensma. Functional assessment is carried out using functional scales, including Chop Intend and HFMSE. OBJECTIVES: To assess the association between the number of doses received in pharmacological treatment and functionality, as measured by the Chop Intend and HFMSE functional scales in individuals with SMA types 1, 2, and 3. METHODOLOGY: A retrospective longitudinal study. Patients diagnosed with SMA under follow-up at the Neuromuscular Diseases Outpatient Clinic of Onofre Lopes University Hospital (HUOL) were invited to participate in the study. Motor evaluation was performed using the Chop Intend and HFMSE scales before drug administration. RESULTS: Forty-seven individuals with SMA were evaluated. Pharmacological treatment led to improvements in the Chop Intend scale, indicating an increase in the score for SMA type 2 compared to SMA type 1. Similarly, in the HFMSE scale, a more notable improvement in the score was observed for SMA type 3 compared to SMA type 2. CONCLUSION: Pharmacological treatment is directly associated with improved functionality in patients with SMA types 1, 2, and 3, as reflected in the scores on the Chop Intend and HFMSE scales.Universidade Federal do Rio Grande do NorteFisioterapiaUFRNBrasilDepartamento de FisioterapiaAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FISIOTERAPIA E TERAPIA OCUPACIONALAtrofia muscular espinhalTratamento farmacológicoDoenças neuromuscularesAssociação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivoAssociation between pharmacological treatment with functionality in individuals with spinal muscular atrophy (SMA) type 1, 2 and 3 - retrospective longitudinal studyinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFRNinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)instacron:UFRNORIGINALTCC AME FINAL.pdfTCC AME FINAL.pdfapplication/pdf11909052https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/1/TCC%20AME%20FINAL.pdff2d80ac037b96a0dfc819fe8b90df1fdMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81484https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/56080/3/license.txte9597aa2854d128fd968be5edc8a28d9MD53123456789/560802023-12-18 19:48:26.151oai:https://repositorio.ufrn.br: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Repositório de PublicaçõesPUBhttp://repositorio.ufrn.br/oai/opendoar:2023-12-18T22:48:26Repositório Institucional da UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)false |
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Associação entre o tratamento farmacológico com a funcionalidade em indivíduos com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, 2 e 3 - estudo longitudinal retrospectivo Silva, Marina Lima da Costa CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FISIOTERAPIA E TERAPIA OCUPACIONAL Atrofia muscular espinhal Tratamento farmacológico Doenças neuromusculares |
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