Imunodeficiências Primárias: Uma revisão sobre aquelas de maior prevalência na população.

• Autor(a) principal: Andrade, Ianca Queiroz
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
• Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/43197
• topic: Imunodeficiências primárias; revisão; epidemiologia; diagnóstico; tratamento; Immunodeficiencies; primary immunodeficiencies; review; epidemiology; diagnosis; treatment

As imunodeficiências primárias são doenças causadas por falhas no sistema imunológico do indivíduo. Essas falhas podem ocorrer devido a problemas genéticos que impedem a expressão de proteínas cruciais para o desenvolvimento de células, de receptores e de moléculas envolvidas nas vias de sinalização bioquímicas. As imunodeficiências primárias são doenças subnotificadas principalmente em países em desenvolvimento como o Brasil, e que não possuem sistemas de notificação. Além disso, por serem doenças consideradas raras e pouco difundidas, não levantam suspeitas na comunidade médica, levando muitas vezes o paciente a óbito por não terem o tratamento correto. Dados epidemiológicos do Centro de Referências de Déficits francês (CEREDIH), registra uma prevalência de 4,4 pacientes por 100 mil habitantes, já dados dos Estados Unidos mostram uma prevalência de 1 para 1.200 pessoas, sendo a maior prevalência mundial. Na Europa, foram identificados 28 mil pacientes em mais de 125 centros médicos. Dados da Sociedade Latino Americana de Imunodeficiências (LASID), mostram que foram registrados 7.506 pacientes em abril de 2019 no continente latino-americano, sendo que o Brasil registrou 1.528 pacientes em seu banco de dados, nesse mesmo período. Das imunodeficiências primárias as mais prevalentes são as deficiências de anticorpos, sendo a mais comum a deficiência seletiva de IgA, seguida das síndromes bem definidas com imunodeficiência, destacando-se a Ataxia-telangiectasia como a mais prevalente. As deficiências de células T ou combinadas, estão em terceiro lugar como as imunodeficiências mais prevalente, sendo mais conhecidas como Imunodeficiência combinada grave (SCIDs), e por fim as deficiências nas células fagocitárias, como a Doença Granulomatosa Crônica, ambas aproximadamente com a mesma prevalência. A deficiência seletiva de IgA, que é relatada como a mais frequente, pode ocorrer de forma esporádica ou familiar, ou seja, com um gene hereditário, e já foram descritas heranças autossômicas recessivas e autossômicas dominantes. A Ataxia-telangiectsia é uma imunodeficiência de herança autossômica, causada por mutações no gene da ATM, uma proteína com papel essencial na regulação e sobrevivência celular. As deficiências de células T ou combinadas, são doenças complexas e que possuem diversos mecanismos a serem entendidos, pois um paciente que possua deficiência de células T não realizará a resposta imune mediada por células e pode ter alterada também a resposta humoral. Já as deficiências nas células fagocitárias, podem ser causadas por diversos fatores, como defeitos na migração das células até o sítio da infecção, ou a deficiência na produção de espécies reativas de oxigênio que matam os microrganismos dentro do fagolisossoma. Dessa forma é importante entender os mecanismos, os aspectos clínicos e tratamentos para essas doenças, pois a vida do paciente depende de um tratamento rápido e eficaz.