Síndrome de Berardinelli-Seip: identificação de anormalidades imunológicas e a relação com hipoleptinemia
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Data de Publicação: | 2016 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRN |
Texto Completo: | https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/44817 |
Resumo: | A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma doença rara autossômica recessiva, caracterizada por uma ausência quase total de tecido adiposo e alterações metabólicas como hipertrigliceridemia, dislipidemia e diabetes melito. A redução da concentração de leptina sérica é outro achado importante na SBS e está relacionada com alterações na função dos adipócitos. A leptina é uma adipocitocina que desempenha um papel importante na regulação de vários sistemas, dentre eles o sistema imune, agindo direta e indiretamente sobre a imunidade. Este trabalho teve como objetivo identificar a presença de anormalidades imunológicas e avaliar a relação entre alterações encontradas e a deficiência de leptina. O estudo foi aprovado pelo comitê de ética e foram incluídos 28 indivíduos, sendo 10 do gênero masculino e, 18 do feminino, todos diagnosticados com SBS. Foram realizadas análises das concentrações séricas bioquímicas e da leptina, além da avaliação de parâmetros hematológicos, dosagens de imunoglobulinas (IgA, IgG, IgM e IgE), proteínas do complemento (C3 e C4) e a contagem das subpopulações linfocitárias (Linfócitos T, B e células natural killer) utilizando a técnica de imunofenotipagem por citometria de fluxo. Todos os indivíduos estudados apresentaram redução significativa de leptina com média de 1,00±0,45ng/mL. A avaliação imunológica mostrou aumento nas concentrações de imunoglobulinas e proteínas do complemento, quando comparada com leptina sérica houve diferença estatisticamente significativa com IgA, IgM, C3 e C4. Na avaliação da imunofenotipagem houve diferença estatisticamente significativa com a contagem de linfócitos B (CD19+) (p<0,05) quando comparada com a leptina. Os resultados obtidos mostraram alterações na resposta imune adaptativa e inata. As alterações encontradas podem implicar no desenvolvimento de diversas doenças, contribuindo principalmente para o aumento no risco de infecções. São necessários estudos complementares para confirmar e auxiliar na investigação do efeito da leptina sobre a imunidade. |
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A redução da concentração de leptina sérica é outro achado importante na SBS e está relacionada com alterações na função dos adipócitos. A leptina é uma adipocitocina que desempenha um papel importante na regulação de vários sistemas, dentre eles o sistema imune, agindo direta e indiretamente sobre a imunidade. Este trabalho teve como objetivo identificar a presença de anormalidades imunológicas e avaliar a relação entre alterações encontradas e a deficiência de leptina. O estudo foi aprovado pelo comitê de ética e foram incluídos 28 indivíduos, sendo 10 do gênero masculino e, 18 do feminino, todos diagnosticados com SBS. Foram realizadas análises das concentrações séricas bioquímicas e da leptina, além da avaliação de parâmetros hematológicos, dosagens de imunoglobulinas (IgA, IgG, IgM e IgE), proteínas do complemento (C3 e C4) e a contagem das subpopulações linfocitárias (Linfócitos T, B e células natural killer) utilizando a técnica de imunofenotipagem por citometria de fluxo. Todos os indivíduos estudados apresentaram redução significativa de leptina com média de 1,00±0,45ng/mL. A avaliação imunológica mostrou aumento nas concentrações de imunoglobulinas e proteínas do complemento, quando comparada com leptina sérica houve diferença estatisticamente significativa com IgA, IgM, C3 e C4. Na avaliação da imunofenotipagem houve diferença estatisticamente significativa com a contagem de linfócitos B (CD19+) (p<0,05) quando comparada com a leptina. Os resultados obtidos mostraram alterações na resposta imune adaptativa e inata. As alterações encontradas podem implicar no desenvolvimento de diversas doenças, contribuindo principalmente para o aumento no risco de infecções. São necessários estudos complementares para confirmar e auxiliar na investigação do efeito da leptina sobre a imunidade.The Berardinelli-Seip syndrome (SBS) is a rare autosomal recessive disease characterized by a near complete absence of adipose tissue and metabolic disorders such as hypertriglyceridemia, hyperlipidemia and diabetes mellitus. The reduction of serum leptin concentration is another important finding in the SBS and is related to changes in adipocyte function. Leptin is an adipocytokine that plays an important role in the regulation of various systems, including the immune system, acting directly or indirectly on immunity. This study aimed to identify the presence of immunological abnormalities and evaluate the relationship between changes found and leptin deficiency. The study was approved by the Ethics Committee and were included 28 subjects, 10 males and 18 females, all diagnosed with SBS. Analyses were performed biochemical serum and leptin, in addition to evaluation of hematologic parameters, immunoglobulin dosages (IgA, IgG, IgM and IgE), complement proteins (C3 and C4) and the count of lymphocyte subpopulations (T lymphocytes, B and natural killer cells) using immunophenotyping by flow cytometry. All study subjects had significantly lower leptin averaging 1.00±0,45ng/mL. Immunological evaluation showed an increase in the concentrations of immunoglobulins and complement proteins compared with serum leptin was no statistically significant difference in IgA, IgM, C3 and C4. In the assessment of immunophenotype was no statistically significant difference with B lymphocyte count (CD19+) (p<0,05) compared with leptin. The results showed alterations in innate and adaptive immune response. The changes found may involve the development of various diseases, contributing mainly to the increased risk of infections. Additional studies are needed to confirm and assist in the investigation of the effect of leptin on immunity.Universidade Federal do Rio Grande do NortePROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS FARMACÊUTICASUFRNBrasilSíndrome de Berardinelli-SeipLipodistrofia generalizada congênitaLeptinaSistema imuneSíndrome de Berardinelli-Seip: identificação de anormalidades imunológicas e a relação com hipoleptinemiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UFRNinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)instacron:UFRNORIGINALSindromeBerardinelliSeip_Batista_2016.pdfapplication/pdf2270741https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/44817/1/SindromeBerardinelliSeip_Batista_2016.pdf25901b80a6f5cd5276d43204a34f998eMD51123456789/448172022-05-02 12:15:28.376oai:https://repositorio.ufrn.br:123456789/44817Repositório de PublicaçõesPUBhttp://repositorio.ufrn.br/oai/opendoar:2022-05-02T15:15:28Repositório Institucional da UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)false |
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