O gene STOX1 na pré-clâmpsia

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Paiva, Beatriz Maia de
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/33392
Resumo: A pré-eclâmpsia (PE) é uma doença grave da gravidez, que tem como principais características o aumento da pressão arterial, proteinúria e/ou lesão a órgãos-alvos (trombocitopenia, disfunção hepática, insuficiência renal e edema pulmonar). A fisiopatologia da PE inicia-se a partir de alterações no processo de invasão trofoblástica, que ocasiona um suprimento sanguíneo inadequado no tecido placentário. A PE ainda não possui uma intervenção terapêutica definitiva, assim as gestantes acometidas por essa doença precisam realizar o parto para a retirada da placenta, como forma de tratamento efetivo. De maneira geral, a PE pode ser explicada em parte por predisposições genéticas devido ao seu caráter multigênico e multifatorial. Estudos apontam que mutações no gene STOX1, como a variante Y153H, aumenta a predisposição para o desenvolvimento da PE, por provocar a diminuição da invasão trofoblástica na parede uterina. Além disso, esse gene pode ser utilizado como alvo na terapia gênica para a PE.
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A PE ainda não possui uma intervenção terapêutica definitiva, assim as gestantes acometidas por essa doença precisam realizar o parto para a retirada da placenta, como forma de tratamento efetivo. De maneira geral, a PE pode ser explicada em parte por predisposições genéticas devido ao seu caráter multigênico e multifatorial. Estudos apontam que mutações no gene STOX1, como a variante Y153H, aumenta a predisposição para o desenvolvimento da PE, por provocar a diminuição da invasão trofoblástica na parede uterina. Além disso, esse gene pode ser utilizado como alvo na terapia gênica para a PE.Preeclampsia (PE) is a serious disease of pregnancy, whose main characteristics are increased blood pressure, proteinuria and/or damage to target organs (thrombocytopenia, liver dysfunction, renal failure and pulmonary edema). The pathophysiology of PE begins with changes in the trophoblastic invasion process, which causes an inadequate blood supply to the placental tissue. PE still does not have a definitive therapeutic intervention, so pregnant women affected by this disease need to deliver to remove the placenta, as a form of effective treatment. In general, PE can be explained in part by genetic predispositions due to its multigenic and multifactorial character. Despite its multigenic character, studies show that mutations in the STOX1 gene, such as the Y153H variant, increase the predisposition to the development of PE, as it reduces the trophoblastic invasion of the uterine wall. Furthermore, this gene can be used as a target in gene therapy for PE.Universidade Federal do Rio Grande do NorteFarmáciaUFRNBrasilDepartamento de Farmáciapré-eclâmpsiaSTOX1Variante Y153H-STOX1TrofoblastoO gene STOX1 na pré-clâmpsiaThe STOX1 gene in pre-eclampsiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFRNinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)instacron:UFRNinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALOGeneSTOX1_Paiva_2021.pdfOGeneSTOX1_Paiva_2021.pdfapplication/pdf1080000https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/33392/1/OGeneSTOX1_Paiva_2021.pdf4726686697a63b367586bd36a307b71aMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81484https://repositorio.ufrn.br/bitstream/123456789/33392/2/license.txte9597aa2854d128fd968be5edc8a28d9MD52123456789/333922021-09-28 13:22:02.825oai:https://repositorio.ufrn.br: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Repositório de PublicaçõesPUBhttp://repositorio.ufrn.br/oai/opendoar:2021-09-28T16:22:02Repositório Institucional da UFRN - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)false
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