O impacto positivo do aconselhamento genético em pacientes de alto risco para câncer familiar/hereditário

• Autor(a) principal: Coutinho, Jéssica Dayanna Landivar
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
• Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/52735
• topic: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE; Aconselhamento genético; Oncogenética; Câncer hereditário

O aconselhamento genético (AG) tornou-se um serviço de estratégia preventiva essencial para o manejo de pacientes de alto risco para câncer hereditário na era pós-genômica. A identificação de variantes de alto risco ao câncer em portadoras assintomáticas e o controle do seu risco demonstraram reduzir o câncer de mama e a taxa de mortalidade. O Brasil é um país continental de renda média com uma população heterogênea que se sugere ter a maior variação genética interna das populações amostradas. O presente estudo tem como objetivo avaliar os indicadores clínicos, sociodemográficos e comportamentais em pacientes de alto risco submetidos ao AG para câncer hereditário desde 2009, em um hospital de atenção ao câncer. O serviço recebeu 139 pacientes, sendo que 63,3% dos pacientes não tinham ensino superior, 89,3% tinham menos de 60 anos; 94% tiveram câncer de mama como diagnóstico primário e 23,7% carregam uma variante germinativa em genes de alto risco. A sobrevida global em 5 anos foi de 88,6%, sem diferença significativa entre os pacientes com mutação germinativa (IC 95%, p = 0,138). Após AG, 68,7% e 55,6% dos pacientes apresentaram score normal para depressão e ansiedade, respectivamente, independentemente da idade ao diagnóstico. Além disso, a decisão de se submeter à mastectomia redutora de risco (MRR) não foi influenciada pelos sintomas depressivos ou ansiosos. No entanto, 44,4% das mulheres com mais de 60 anos não apresentaram vontade de realizar a MRR. Entre os pacientes com variante patogênica, 58% afirmam que o diagnóstico de mutação germinativa foi capaz de modificar hábitos cotidianos, 91,7% das mulheres conseguiram entender o significado da mutação germinativa e as implicações para a saúde delas e da família, porém, isso estava diretamente relacionado ao nível de escolaridade. Esses resultados reafirmam o impacto do AG em uma região subdesenvolvida do país com alta consanguinidade parental, heterogeneidade fenotípica e destaca a disparidade de saúde do câncer que existe para a população de alto risco.