A diagnostic approach for neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical features, genetics and brain imaging

• Autor(a) principal: Godeiro Junior, Clécio de Oliveira
• Data de Publicação: 2016
• Outros Autores: Salomão, Rubens Paulo Araújo, Pedroso, José Luiz, Gama, Maria Thereza Drumond, Maciel, Ricardo Horta, Chien, Hsin Fen, Teive, Hélio A. G., Cardoso, Francisco, Barsottini, Orlando G. P.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
• DOI: https://doi.org/10.1590/0004-282X20160080
• Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/53066; https://doi.org/10.1590/0004-282X20160080
• topic: neurodegeneration with brain iron accumulation; clinical features; NBIA; brain imaging; genetics; neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro; sinais clínicos; neuroimagem; genética

A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.