A importância do diagnóstico laboratorial das doenças falciformes: revisão de literatura

• Autor(a) principal: Viana Junior, João Luiz Guimarães
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRN
• Texto Completo: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/35805
• topic: Doença Falciforme, Manifestações clínicas, Diagnóstico.; Sickle Cell Disease, Clinical Manifestations, Diagnosis.

RESUMO: A Doença Falciforme (DF) é uma alteração genética caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada como hemoglobina S (ou Hb S), que provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”. As DF mais frequentes são a anemia falciforme (ou Hb SS), a S beta talassemia ou microdrepanocitose, e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. O objetivo deste trabalho é analisar a importância do diagnostico precoce das Doenças Falciformes – revisão de literatura. Metodologia: Estudo descritivo realizado através de uma revisão de literatura, sobre Doença Falciforme, em utilizando as seguintes bases de dados: (I) BVS (Biblioteca Virtual em Saúde); (II) SciELO (Scientific Eletronic Library on-line), III PUBMED (um serviço da U. S. National Library of Medicine (NLM)), (IV) Periódicos CAPES (Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior) através da consulta pelo seguinte descritor “Sickle cell disease”, durante os meses de outubro a novembro de 2020. Resultados e Discussão: Para facilitar a leitura e compreensão do trabalho, os resultados foram agrupados em duas categorias: (A) Principais manifestações clínicas da DF, as manifestações clínicas mais comuns de doença falciforme são a anemia, as crises de dor, as infecções recorrentes e a icterícia; (B) Diagnóstico Laboratorial das DF, baseado no Programa Nacional de Triagem Neonatal que tem como principal técnica de diagnóstico a Focalização isoelétrica. A presente revisão buscou investigar de forma global a associação entre as manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes com DF e seu diagnóstico precoce, com a finalidade de se fazer o acompanhamento profissional para evitar as complicações trazidas pela doença, bem como, o aconselhamento genético familiar. Conclusão: A Doença Falciforme é uma das hemoglobinopatias com ampla distribuição no Brasil, que apresenta várias complicações clínicas que afetam a qualidade de vida dos indivíduos afetados, além de causar alto índice de mortalidade, por isto é importante o diagnóstico laboratorial precoce desta doença.