Análise in silico de Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP) de variantes missense do gene IL17A.

• Autor(a) principal: Silva, João Gabriel da
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório institucional da Universidade Federal Rural de Pernambuco (UFRPE) (RI-UFRPE)
• Texto Completo: https://repository.ufrpe.br/handle/123456789/4790
• topic: Bioinformática; Genética; Mutação (Biologia); Polimorfismo (Genética)

Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é o tipo mais comum de variação gênica, com algumas causando doenças. Dessa forma, seu estudo e compreensão é fundamental para o tratamento de inúmeras doenças. De forma rápida e barata, ferramentas in silico são um ótimo caminho para a previsão de possíveis danos que um SNP pode causar. Os SNPs do IL-17A estão envolvidos em várias doenças inflamatórias humanas, como artrite reumatoide, doença inflamatória intestinal, colite ulcerativa, esclerose múltipla, psoríase e câncer. Desse modo, SNPs de IL-17A devem receber um foco maior na área médica. Este estudo teve por objetivo a análise de algumas variantes missense do gene IL-17 A, selecionadas no software Ensembl, por meio das plataformas PolyPhen-2, SNPs&GO e PhD-SNP para verificar se são prejudiciais ou neutras ao organismo humano. O PolyPhen-2 identificou 51,65% variantes benignas, 47,25% prejudiciais e 1,1% desconhecida. No caso das plataformas SNPs&GO e PhD-SNP, ambas identificaram 71,43% variantes benignas e 28,57% prejudiciais. 18,68% são prejudiciais nas três plataformas. Concluímos que SNPs são ótimos marcadores biomoleculares para doenças e ferramentas de análises in Silico são excelentes mecanismos para interpretação de dados e direcionamento de pesquisas.