Mutações genéticas, métodos diagnósticos e terapêuticas relacionadas à hemocromatose hereditária
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Data de Publicação: | 2013 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biotemas (Online) |
Texto Completo: | https://periodicos.ufsc.br/index.php/biotemas/article/view/2175-7925.2014v27n1p133 |
Resumo: | A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ferro. Os avanços técnicos e científicos obtidos nas últimas décadas, principalmente com o desenvolvimento da biologia molecular, têm contribuído para o maior conhecimento do metabolismo do ferro e dos principais fatores relacionados à sua regulação, bem como dos distúrbios que podem resultar em déficit ou sobrecarga. A identificação de alguns genes e suas mutações auxiliou no entendimento dos mecanismos regulatórios responsáveis pela manutenção da homeostase desse nutriente essencial para numerosos processos bioquímicos. Assim, esta revisão aborda aspectos relacionados ao ferro, seu metabolismo e as causas da sobrecarga, particularmente a desenvolvida pela hemocromatose hereditária. Ainda em relação a essa doença, apresenta-se diagnóstico, orientações sobre o tratamento e mutações mais frequentes. |
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Mutações genéticas, métodos diagnósticos e terapêuticas relacionadas à hemocromatose hereditáriaA hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ferro. Os avanços técnicos e científicos obtidos nas últimas décadas, principalmente com o desenvolvimento da biologia molecular, têm contribuído para o maior conhecimento do metabolismo do ferro e dos principais fatores relacionados à sua regulação, bem como dos distúrbios que podem resultar em déficit ou sobrecarga. A identificação de alguns genes e suas mutações auxiliou no entendimento dos mecanismos regulatórios responsáveis pela manutenção da homeostase desse nutriente essencial para numerosos processos bioquímicos. Assim, esta revisão aborda aspectos relacionados ao ferro, seu metabolismo e as causas da sobrecarga, particularmente a desenvolvida pela hemocromatose hereditária. Ainda em relação a essa doença, apresenta-se diagnóstico, orientações sobre o tratamento e mutações mais frequentes.Universidade Federal de Santa Catarina2013-12-02info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://periodicos.ufsc.br/index.php/biotemas/article/view/2175-7925.2014v27n1p13310.5007/2175-7925.2014v27n1p133Biotemas; v. 27 n. 1 (2014); 133-1422175-79250103-1643reponame:Biotemas (Online)instname:Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)instacron:UFSCporhttps://periodicos.ufsc.br/index.php/biotemas/article/view/2175-7925.2014v27n1p133/26248Copyright (c) 2014 Karina Marini Aguiar, Thalles Danylo Souza Colares, Alessandra R. E. de Oliveira Xavier, Mauro Aparecido de Souza Xavierinfo:eu-repo/semantics/openAccessAguiar, Karina MariniColares, Thalles Danylo SouzaXavier, Alessandra R. E. de OliveiraXavier, Mauro Aparecido de Souza2017-10-20T16:45:43Zoai:periodicos.ufsc.br:article/29978Revistahttp://www.biotemas.ufsc.br/index.htmPUBhttps://periodicos.ufsc.br/index.php/biotemas/oai||carlospinto@ccb.ufsc.br2175-79250103-1643opendoar:2017-10-20T16:45:43Biotemas (Online) - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)false |
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