Avaliação da capacidade funcional de adolescentes portadores de Mucopolissacaridose do tipo II/Assessment of functional capacity of teens who are Mucopolysaccharidosis type II carriers

• Autor(a) principal: Amaral, Ingrid Alves Barros Silva Amaral
• Data de Publicação: 2017
• Outros Autores: Omena Filho, Reinaldo Luna de, Reis Neto, João Ancelmo dos, Reis, Monique Carla Silva
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por; eng
• Título da fonte: Cadernos Brasileiros de Terapia Ocupacional
• Texto Completo: https://www.cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br/index.php/cadernos/article/view/1261

Introdução: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X e que afeta quase que exclusivamente o sexo masculino. Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária. Objetivo: O objetivo deste estudo foi a identificação das áreas de desempenho nas quais os portadores de MPS II apresentam maior comprometimento, além da análise do perfil socioeconômico da respectiva família. Método: A pesquisa se deu através de entrevista com a responsável por três irmãos adolescentes, A1-19 anos, A2-16 anos e A3-15 anos, portadores de MPS II, no Estado de Alagoas. A coleta foi efetuada por profissional capacitado, utilizando a Medida de Independência Funcional (MIF) como questionário para identificação de perdas funcionais, e ABEP, para análise do perfil socioeconômico. Resultados: Os resultados apontaram que, em termos socioeconômicos, a família está inserida na classe C1. Em relação ao desempenho, verificou-se que, entre os irmãos, A1 apresenta dependência total nas habilidades investigadas; A2 apresenta perdas funcionais mais incapacitantes, necessitando de auxílio moderado, e A3 possui boa parte das habilidades físicas e cognitivas preservada, porém possui dependência modificada. Conclusão: Diante das dificuldades identificadas neste estudo, foi analisada a importância do diagnóstico precoce e das terapias de reabilitação aliadas à terapia enzimática, para que haja um retardo na progressão da doença.