Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Titericz, Tatiana
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFSC
Texto Completo: https://repositorio.ufsc.br/handle/123456789/226944
Resumo: Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Florianópolis, 2021.
id UFSC_0ab060c6177a915e2c5e7c7d24919327
oai_identifier_str oai:repositorio.ufsc.br:123456789/226944
network_acronym_str UFSC
network_name_str Repositório Institucional da UFSC
repository_id_str 2373
spelling Universidade Federal de Santa CatarinaTitericz, TatianaFröde, Tânia Silvia2021-08-23T14:05:23Z2021-08-23T14:05:23Z2021372475https://repositorio.ufsc.br/handle/123456789/226944Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Florianópolis, 2021.Introdução: Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossômica dominante, rara, caracterizada por edema subcutâneo com alto grau de morbimortalidade (sem compreensão patogênica). Objetivo: Avaliar as características clínicas e laboratoriais dos pacientes com AEH, história familiar e a presença de mutações no gene do membro 1da família G da serpina (SERPING 1) e Fator XII da coagulação (FXII). Métodos: Estudo observacional transversal, que avaliou 45 pacientes com AEH (tipos I, II eangioedema hereditário com Proteína inibidora de C1-esterase normal (nC1-INH) no Ambulatório de Urticária e Angioedema do Núcleo de Alergia do Hospital l Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago da Universidade Federal de Santa Catarina (HU-UFSC). Amostras de sangue foram coletadas para análise de sequenciamento genético. Resultados: A média de idade (± DP) das crianças foi de 7,83 (± 2,56), dos adolescentes foi de 17,0 (± 2,24) e os adultos tinham 35,35 (± 12,29) anos. A maioria dos pacientes com AEH (86,67%) relataram 1 a 2 crises por mês, 57,8% apresentaram crises graves e 62,2% foram hospitalizados. A duração dos sintomas foi cerca de 3 a 5 dias em 64,4% dos pacientes e os sintomas mais comuns relatados foram: edema de extremidades (100%), edema facial (86,7%), dor abdominal (84,4%) e edema genital (75,6%). Os fatores desencadeantes mais relatados foram: trauma (78,6%), estresse e exercícios físicos (64,3%). O tratamento mais utilizado durante as crises de angioedema foram: analgésicos (84,4%), hidratação (55,6%) e ácido tranexâmico (55,6%). A profilaxia, mais utilizada, a longo prazo foi: oxandrolona (44,4%) e ácido tranexâmico (31,1%). Análise genética revelou sete variantes patogênicas no SERPING 1 e duas no FXII. Três novas mutações (c.686-1G>A, E.195delG e c.902delC) foram detectados no SERPING 1. Conclusão: Os pacientes com AEH apresentaram crises moderada a severas. As opções atuais para profilaxia ou tratamentos de crises agudas estavam, frequentemente, fora do ideal a ser utilizado, demonstrando uma abordagem abaixo do ideal para os pacientes com AEH. Este estudo contribuiu para a descoberta de três novas mutações no gene SERPING 1 até então não descritas na literatura.Abstract: Background: Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant genetic disorder, which still lacks a clear pathogenic understanding. Objective: To evaluate the clinical manifestations and laboratory characteristics of patients with HAE, their family history of HAE and the presence of Serpin Family G Member (SERPING1) or XII Coagulation Factor (FXII)gene mutations. Methods: This study evaluated 45 patients with HAE (types I, II and HAE- Hereditary angioedema with normal C1-esterase (C1-INH) at Urticaria and Angioedema Clinic of the Allergy Center of Prof. Polydoro Ernani de São Thiago Hospital from the Federal University of Santa Catarina (HU-UFSC). Blood samples were collected for genetic sequencing analysis. Results: The mean age (±SD) of children was 7.83 (±2.56), teenagers were 17.0 (±2.24), (13 to 20 years old), and adults was 35.35 (± 12.29) years. The majority of HAE patients (86.6%) reported 1 to 2 attacks a month, 57.8% presented severe attacks and 62.2% have already been hospitalized. The duration of symptoms was around 3 to 5 days in 64.4% of patients and the most common symptoms reported were: oedema of extremities (100%), facial oedema (86.7%), abdominal pain (84.4%) and genital oedema (75.6%). Trigger factors most reported by HAE patients were: trauma (78.6%), stress and physical exercises (64.3%). The most common treatment during angioedema attacks was: analgesics (84.4%), hydration (55.6%) and tranexamic acid (55.6%). The most frequent long-term prophylaxis used were: oxandrolone (44.4%) and tranexamic acid (31.1%). Genetic analysis revealed seven pathogenic variants in the SERPING1 and two in the FXII. Three novel mutations (c.686-1G>A, c.195delG and c.902delC) were detected in SERPING1. Conclusion: Patients with HAE presented moderate to severe attacks. Current options for prophylaxis or treatments of acute attacks were often outside the accepted guidelines, demonstrating a suboptimal approach to HAE patients. This study contributes to the finding of three new mutations in the SERPING1 gene.65 p.| il., tabs.porCiências médicasAngioedemas hereditáriosAbordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasilinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisreponame:Repositório Institucional da UFSCinstname:Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)instacron:UFSCinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALPMED0299-D.pdfPMED0299-D.pdfapplication/pdf9215184https://repositorio.ufsc.br/bitstream/123456789/226944/-1/PMED0299-D.pdf58e167eef822dd02edd4a61f28c3d889MD5-1123456789/2269442021-08-23 11:05:23.948oai:repositorio.ufsc.br:123456789/226944Repositório de PublicaçõesPUBhttp://150.162.242.35/oai/requestopendoar:23732021-08-23T14:05:23Repositório Institucional da UFSC - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)false
dc.title.none.fl_str_mv Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil
title Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil
spellingShingle Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil
Titericz, Tatiana
Ciências médicas
Angioedemas hereditários
title_short Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil
title_full Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil
title_fullStr Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil
title_full_unstemmed Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil
title_sort Abordagem das características clínicas e laboratoriais de pacientes com angioedema hereditário atendidos em um centro de referência no sul do Brasil
author Titericz, Tatiana
author_facet Titericz, Tatiana
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Universidade Federal de Santa Catarina
dc.contributor.author.fl_str_mv Titericz, Tatiana
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Fröde, Tânia Silvia
contributor_str_mv Fröde, Tânia Silvia
dc.subject.classification.none.fl_str_mv Ciências médicas
Angioedemas hereditários
topic Ciências médicas
Angioedemas hereditários
description Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Florianópolis, 2021.
publishDate 2021
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2021-08-23T14:05:23Z
dc.date.available.fl_str_mv 2021-08-23T14:05:23Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2021
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://repositorio.ufsc.br/handle/123456789/226944
dc.identifier.other.none.fl_str_mv 372475
identifier_str_mv 372475
url https://repositorio.ufsc.br/handle/123456789/226944
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 65 p.| il., tabs.
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFSC
instname:Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)
instacron:UFSC
instname_str Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)
instacron_str UFSC
institution UFSC
reponame_str Repositório Institucional da UFSC
collection Repositório Institucional da UFSC
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.ufsc.br/bitstream/123456789/226944/-1/PMED0299-D.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv 58e167eef822dd02edd4a61f28c3d889
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFSC - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1766804976330342400

Registros relacionados