Identificação de polimorfismos em genes de reparo de DNA e de detoxificação como possíveis marcadores de susceptibilidade ao câncer de mama

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sereia, Aline Fernanda Rodrigues
Data de Publicação: 2009
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFSC
Texto Completo: http://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/93197
Resumo: Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Programa de Pós-graduação em Biotecnologia, Florianópolis, 2009
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spelling Identificação de polimorfismos em genes de reparo de DNA e de detoxificação como possíveis marcadores de susceptibilidade ao câncer de mamaBiotecnologiaMamas -CancerPolimorfismo(Genetica)Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Programa de Pós-graduação em Biotecnologia, Florianópolis, 2009Câncer é um termo genérico utilizado para um grupo de doenças que pode afetar várias partes do corpo e caracteriza-se pela proliferação celular anormal que tende a ser agressiva determinando a formação de tumores. O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais freqüente no mundo e o mais comum entre as mulheres. A cada ano, 22% dos novos casos de câncer em mulheres são de mama, apresentando altas taxas de mortalidade. Alguns processos biológicos, como o controle do ciclo celular, a apoptose, os processos de reparo de DNA lesado, vias metabólicas hormonais e de xenobióticos, estão intimamente ligados ao desenvolvimento de vários tipos de câncer, incluindo o câncer de mama. Genes que codificam proteínas e enzimas importantes para essas rotas podem conter mutações ou polimorfismos que podem contribuir para o desenvolvimento do câncer de mama. Esse trabalho procurou identificar possíveis marcadores genéticos de susceptibilidade ao câncer de mama através da análise de polimorfismos em genes de reparo de DNA e detoxificação em 162 mulheres diagnosticadas com câncer de mama e em 148 mulheres não afetadas pela doença e sem histórico familial da mesma, provenientes do Estado de Santa Catarina, Brasil, em um estudo caso-controle. Os polimorfismos tipo SNP (single nucleotide polymorphism) Arg194Trp e Arg399Gln do gene XRCC1, Val-9Ala do gene MnSOD e Val158Met do gene COMT foram identificados pela técnica de PCR-RFLP com eletroforese em gel de agarose e poliacrilamida. As freqüências alélicas e genotípicas foram calculadas e submetidas ao teste ?2 para verificar se estavam de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW). A associação de determinados alelos, genótipos e dados clínicos e epidemiológicos (idade da menarca, idade da menopausa, nuliparidade, idade da primeira gestação, amamentação, utilização de anticoncepcional, índice de massa corpórea e tabagismo) com a susceptibilidade ao câncer de mama foi verificada através do teste odds ratio (OR), com Intervalo de Confiança (IC) de 95% e p=0,05 como o limite de significância. Através de regressão logística multivariada foram propostas combinações de dados genéticos, epidemiológicos e clínicos além de modelos de interação entre essas variáveis e o câncer de mama. Com exceção da freqüência genotípica de MnSOD Val-9Ala para casos, todas as freqüências genotípicas se encontram em EHW. As freqüências dos alelos polimórficos encontradas em casos e controles respectivamente foram: 0,378 e 0,328 (A) para Arg194Trp; 0,079 e 0,089 (T) para Arg399Gln; 0,521 e 0,463 (A) para Val158Met; 0,474 e 0,451 (C) para Val-9Ala. Não foi constatada qualquer associação estatisticamente significativa entre os SNPs analisados de forma individual e o câncer de mama. Foram encontradas associações positivas (risco) estatisticamente significativa para a combinação dos SNPs XRCC1 Arg399Gln e COMT Val158Met (OR=3,909; IC95% 1,078-14,176; Wald=4,302; p=0,038) e também de MnSOD Val-9Ala e COMT Val158Met (OR=2,129; IC95% 1,049-4,323; Wald=4,375; p=0,036) com o câncer de mama. Foi observada ausência de associação dos fatores epidemiológicos e clínicos analisados isoladamente bem como da combinação destes com os SNPs e o câncer de mama. Apesar de ter-se identificado um modelo de interação que melhor representou a interação entre as características genéticas, clínicas e epidemiológicas e o câncer de mama, não há como afirmar com absoluta segurança que este modelo possa ser associado ao aumento do risco de câncer de mama.Florianópolis, SCSouza, Ilíada Rainha deUniversidade Federal de Santa CatarinaSereia, Aline Fernanda Rodrigues2012-10-24T18:01:21Z2012-10-24T18:01:21Z20092009info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis1 v.| il., grafs., tabs.application/pdf264151http://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/93197porreponame:Repositório Institucional da UFSCinstname:Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)instacron:UFSCinfo:eu-repo/semantics/openAccess2013-04-30T22:20:15Zoai:repositorio.ufsc.br:123456789/93197Repositório InstitucionalPUBhttp://150.162.242.35/oai/requestopendoar:23732013-04-30T22:20:15Repositório Institucional da UFSC - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)false
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