Porfiria cutânea tardia: um relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Westphal, Iago
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFSC
Texto Completo: https://repositorio.ufsc.br/handle/123456789/242454
Resumo: TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Medicina.
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spelling Porfiria cutânea tardia: um relato de casoPorfiriaPorfiria Cutânea TardiaRelato de CasoTCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Medicina.As porfirias são um grupo de doenças raras causadas por desordens na cascata enzimática formadora do grupo heme, composta por oito enzimas, podendo ser adquiridas ou hereditárias, tendo como consequência o acúmulo de metabólitos dessa via e manifestações clínicas diversas. Dentre as porfirias, a Porfiria Cutânea Tardia é a porfiria cutânea mais comum, sendo causada pela deficiência da enzima hepática Uroporfirinogênio Descarboxilase. Costuma manifestar-se por volta da quinta e sexta décadas de vida, normalmente através de friabilidade cutânea e lesões de pele em áreas de exposição solar, sendo mais prevalente no sexo masculino. Devido à sua baixa prevalência na população geral e perfil de risco incomum, relatou-se o caso de uma paciente feminina, de 35 anos, natural de Florianópolis-SC, acometida por Porfiria Cutânea Tardia. Apresentou como sintomas iniciais as lesões cutâneas bolhosas e friabilidade da pele, além de ter gestado no período entre o início das manifestações clínicas e o diagnóstico. Após o início do tratamento implementado (flebotomias periódicas) apresentou remissão dos sintomas cutâneos.Porphyrias are a group of rare diseases caused by disorders in the enzymatic cascade that forms the heme group, composed of eight enzymes, which can be acquired or hereditary, resulting in the accumulation of metabolites of this pathway and various clinical manifestations. Among the porphyrias, Porphyria Cutanea Tarda is the most common cutaneous porphyria, being caused by the deficiency of the hepatic enzyme Uroporphyrinogen Decarboxylase. It usually manifests itself around the fifth and sixth decades of life, usually through skin friability and skin lesions in areas of sun exposure, being more prevalent in males. Due to its low prevalence in the general population and unusual risk profile, we report the case of a 35-year-old female patient, born in Florianópolis-SC, affected by Porphyria Cutanea Tarda. The initial symptoms were bullous skin lesions and skin friability, in addition to having been pregnant in the period between the onset of clinical manifestations and diagnosis. After the beginning of the implemented treatment (periodic phlebotomies) she presented remission of the cutaneous symptoms.Florianópolis, SC.Ferreira, David CavalcantiUniversidade Federal de Santa Catarina.Westphal, Iago2022-12-07T12:51:17Z2022-12-07T12:51:17Z2022-11-24info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis42application/pdfhttps://repositorio.ufsc.br/handle/123456789/242454Open Access.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UFSCinstname:Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)instacron:UFSC2022-12-07T12:51:18Zoai:repositorio.ufsc.br:123456789/242454Repositório InstitucionalPUBhttp://150.162.242.35/oai/requestopendoar:23732022-12-07T12:51:18Repositório Institucional da UFSC - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)false
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