Prevalência da síndrome de deleção 16p11.2 em uma coorte de pacientes com distúrbios do desenvolvimento: estudo de quatro casos e revisão da literatura
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Data de Publicação: | 2017 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFSC |
Texto Completo: | https://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/182046 |
Resumo: | TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia. |
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Universidade Federal de Santa CatarinaMartins, Ana CarolinaMaris, Angelica Francesca2017-12-11T19:10:44Z2017-12-11T19:10:44Z2017-12-11https://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/182046TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.A síndrome 16p11.2 é uma desordem causada por microdeleções de tamanho variável na região 11.2 do braço curto do cromossomo 16. Pacientes diagnosticados com esta síndrome geralmente possuem atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. A maioria também apresenta pelo menos algumas características de transtornos do espectro autista. Dismorfias e malformações congênitas também podem ser encontradas em pacientes diagnosticados. Este trabalho é um estudo retrospectivo, e objetiva verificar a prevalência da microdeleção 16p11.2 dentre 930 exames de array CGH realizados por um laboratório de exames genéticos de Florianópolis, assim como pretende identificar inter-relações de fenótipos encontrados nos pacientes, utilizando comparação do quadro clínico, resultados dos exames, banco de dados genômicos e revisão da literatura. No total, 4 casos são relatados nesta pesquisa. Foram avaliados em cada paciente: o tamanho da microdeleção, a posição linear dos genes envolvidos, o ponto inicial e final de quebra, existência ou não de outras microdeleções e/ou microduplicações no genoma dos pacientes e quaisquer outras informações adicionais presentes nos laudos técnicos. Este estudo revela uma prevalência de 0,43%, ou aproximadamente 1 indivíduo com a Síndrome da microdeleção 16p11.2 para cada 250 pacientes com distúrbios do desenvolvimento na coorte estudada. A região estudada (~593Kb) contém 28 genes. Os principais genes relacionados com os fenótipos encontrados são: DOC2A, HIPIP3, MAPK3, TBX6, MAZ, PRRT, KCTD13 e SEZ6L2. Apesar semelhança de seu genótipo, podemos observar a variabilidade de fenótipos já descritos na literatura sobre esta síndrome. Os dados obtidos confirmam que Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor (ADNPM) e Deficiência Intelectual (DI) apresentam maior frequência entre os fenótipos observados nos casos desta pesquisa.44 f.Florianópolis, SC.Microdeleção; 16p11.2; prevalência; CGH-array; Atraso de Desenvolvimento;Prevalência da síndrome de deleção 16p11.2 em uma coorte de pacientes com distúrbios do desenvolvimento: estudo de quatro casos e revisão da literaturainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFSCinstname:Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)instacron:UFSCinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALTCC Ana Carolina Martins.pdfTCC Ana Carolina Martins.pdfapplication/pdf1058121https://repositorio.ufsc.br/bitstream/123456789/182046/1/TCC%20Ana%20Carolina%20Martins.pdfde5e85c02a569644008b5f8beb9c5181MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81383https://repositorio.ufsc.br/bitstream/123456789/182046/2/license.txt11ee89cd31d893362820eab7c4d46734MD52123456789/1820462017-12-11 17:10:44.804oai:repositorio.ufsc.br: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ório de PublicaçõesPUBhttp://150.162.242.35/oai/requestopendoar:23732017-12-11T19:10:44Repositório Institucional da UFSC - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)false |
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