Implementação de Marcadores miniSTRs para obtenção de Frequências Alélicas na População de Santa Catarina.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Justino, Emily Bruna Justino
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFSC
Texto Completo: https://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/132641
Resumo: TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.
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spelling Implementação de Marcadores miniSTRs para obtenção de Frequências Alélicas na População de Santa Catarina.miniSTRsD4S2364D2S441D1S1677Genética ForenseForensic GeneticsTCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.A utilização de STRs (Short Tandem Repeat) é uma ferramenta usual na comunidade forense. No entanto, quando se trabalha com amostras degradadas, a amplificação de STRs nem sempre é possível devido à fragmentação do DNA. Nos últimos anos foram relatados alguns métodos bem sucedidos para análises de amostras degradadas por meio de produtos de pequena dimensão de PCR, dentre eles os miniSTRs, que são iniciadores localizados o mais próximo possível da região polimórfica repetitiva de interesse, diminuindo assim o tamanho do produto a ser amplificado. Além de sua utilização nas práticas forenses, os miniSTRs também podem ser utilizados em estudos populacionais. O presente estudo caracteriza a variabilidade genética da população do Estado de Santa Catarina com base na análise de três loci autossômicos miniSTRs, conhecidos como NC02 (Non Codis 02) visando avaliar a estruturação da população catarinense, dado o grau de contribuição dos grupos considerados ancestrais (ameríndios, europeus e africanos) com o objetivo de avaliar a aplicabilidade desses marcadores em genética forense. Uma amostra de 180 catarinenses, sem relação de parentesco entre si, doadores do HEMOSC foram genotipados para os loci D4S2364, D2S441 e D1S1677 (miniplex NC02). As amostras são provenientes de seis mesorregiões do estado (Capital, Sul, Planalto, Oeste, Norte e Vale) foram amplificadas através da técnica de reação em cadeia da polimerase e os produtos de amplificação foram posteriormente determinados por intermédio de separação em eletroforese capilar. As freqüências alélicas, heterozigosidade observada e esperada, os valores de FST e a Análise Molecular de Variância foram calculados com o auxílio de programas adequados. Não foram detectados desvios significativos para o equilíbrio de Hardy-Weinberg para os marcadores D4S2364 e D2S441. O alelo mais freqüente de todos os loci estudados foi o D4S2364*9, com uma freqüência de 0,564 para a população total de Santa Catarina. Os alelos menos freqüentes foram o D4S2364*13 e o D2S441*12,3, com uma frequência de 0,003 e 0,016, respectivamente. O número de alelos por locus variou de 4 (D4S2364) a 8 (D2S2441 e D1S1677) e a heterozigosidade variou de 0,588 (D4S2364) para 0,782 (D1S1677). O Oeste catarinense apresentou 2 alelos exclusivos: D2S441*12.3 e D4S2364*11, que foi previamente descrito em outras populações utilizadas para comparação. Os três loci mostraram heterozigosidades maiores do que 0,588. Os valores de FST e AMOVA indicam pouca ou nenhuma diferenciação genética (FST 0 – 0,05). As frequências alélicas obtidas foram comparadas às existentes em outros estados brasileiros, sendo encontrada uma importante semelhança genética entre brasileiros, em relação a estes marcadores. Pelos resultados obtidos, podemos afirmar que não houve diferenças genotípicas estatisticamente significativas entre as mesorregiões do Estado de Santa Catarina. Os resultados obtidos neste trabalho corroboram a eficácia do miniplex NC02 para a identificação humana, tal como aqueles obtidos por outros autores e previamente publicados.The use of STRs (Short Tandem Repeat) is a usual tool in the forensic community. However, when working with degraded samples, amplification of STRs is not always possible due to fragmentation of DNA. In recent years have been reported several successful methods for analysis of samples degraded by small products of PCR, including the miniSTRs, which primers are located as close as possible to repeat polymorphic region of interest, thereby reducing the size of the product to be amplified. Besides their use in forensic practice, the miniSTRs can also be used in population studies. This study characterizes the genetic variability of the population of the State of Santa Catarina -based analysis of three autosomal loci miniSTRs known as NC02 (Non Codis 02) to evaluate the structure of the population of Santa Catarina, given the degree of contribution of the groups considered ancestors (Amerindians, Europeans and Africans) in order to evaluate the applicability of these markers in forensic genetics. A sample of 180 in Santa Catarina, unrelated to each other, donors were genotyped for the HEMOSC loci D4S2364, D2S441 and D1S1677 (NC02 miniplex). Samples are from six meso state (Capital, South Plateau, West, North and Vale) were amplified using the technique of polymerase chain reaction and amplification products were subsequently measured by means of capillary electrophoresis separation. Allele frequencies, observed and expected heterozygosity values for FST and Molecular Analysis of variance was calculated with the aid of suitable programs. No significant deviations were detected for the Hardy-Weinberg equilibrium for D4S2364, D2S441 loci. The most frequent allele for all loci was the *9 allele for the locus D4S2364 with a frequency of 0.564 for the total population of Santa Catarina. The less frequent alleles were *13 (D4S2364) and *12.3 (D2S441) with a frequency of 0.003 and 0.016 respectively. The number of alleles of loci ranged from 4 (D4S2364) to 8 (D2S2441 and D1S1677) and ranged from 0.588 heterozygosity (D4S2364) to 0.782 (D1S1677). The West of Santa Catarina had two alleles: *3.12 for the marker D2S441 and D4S2364 *11 to that previously described in other populations used for comparison. The three loci shown heterozygosity greater than 0.588. The values of FST and AMOVA suggest little or no genetic differentiation (FST from 0 to 0.05). The allele frequencies were compared to those existing in other states, found a significant genetic similarity between Brazilian, in relation to these markers. Analyzing the results obtained, it can be inferred that there was insufficient time for the meso of the State of Santa Catarina stay genetically different. The results of this study confirm the efficacy of miniplex NC02 for human identification, such as those obtained by other authors and previously published.Florianópolis, SC.Marrero, Andrea RitaTorres, Sandra Regina RachadelUniversidade Federal de Santa CatarinaJustino, Emily Bruna Justino2015-05-06T15:12:28Z2015-05-06T15:12:28Z2012-07info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis83application/pdfhttps://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/132641porreponame:Repositório Institucional da UFSCinstname:Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)instacron:UFSCinfo:eu-repo/semantics/openAccess2015-05-06T15:12:28Zoai:repositorio.ufsc.br:123456789/132641Repositório InstitucionalPUBhttp://150.162.242.35/oai/requestopendoar:23732015-05-06T15:12:28Repositório Institucional da UFSC - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)false
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