Avaliação das alterações genéticas em crianças e adolescentes com leucemia linfoblástica aguda, em um hospital universitário do Sul do Brasil, no período de 2000 a 2018.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Marcon, Mariana Nóbrega
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Manancial - Repositório Digital da UFSM
dARK ID: ark:/26339/00130000185s7
Texto Completo: http://repositorio.ufsm.br/handle/1/29572
Resumo: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is diagnosed cytomorphologically by immunophenotyping, cytogenetics and molecular biology. The classifications, together with the clinical data, stratify the groups at risk of relapse, for a more or less invasive therapeutic decision. Carrying out genetic tests in the diagnosis is fundamental to outline a better prognosis and a more appropriate treatment in each case. This was a retrospective and cross-sectional study, which evaluated the profile of patients diagnosed with ALL in childhood and adolescence, their genetic alterations, prognosis, relapse/death outcome and survival, whose treatment was by the GBTLI ALL-1999 and GBTLI ALL- 2009, at the University Hospital of Santa Maria, from July 2000 to November 2018. There were 215 diagnoses of ALL, with a mean age of 7.45 years, 54.9% male. Stratified by relapse risk groups, 35.8% of patients were at High Risk, 41.9% at Low Risk, 15.3% with T Lineage ALL, 4.2% with Ph+ chromosome and 2.8% Infants. All patients had their cytogenetic and molecular biology tests analyzed and stratified by the main markers. When comparing the data from the GBTLI-LLA 1999 and GBTLI-LLA 2009 protocols, similarity was observed in relapse rates of 17.6% and 17.6% and in death rates of 22% and 21%, respectively. In the last three decades, with the treatment by clinical protocol, there has been an advance in the cure, and the survival rates reach 70 to 80%, which was evidenced in this study, with an overall survival of 87.9% in one year , 83.5% in two years and 79.8% in five years of patients treated by the GBTLI LLA-1999 protocol and 85.5% in one year, 83.95 in two years and 81.4% in five years of patients treated by GBTLI LLA-2009, showing similar survival rates.
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This was a retrospective and cross-sectional study, which evaluated the profile of patients diagnosed with ALL in childhood and adolescence, their genetic alterations, prognosis, relapse/death outcome and survival, whose treatment was by the GBTLI ALL-1999 and GBTLI ALL- 2009, at the University Hospital of Santa Maria, from July 2000 to November 2018. There were 215 diagnoses of ALL, with a mean age of 7.45 years, 54.9% male. Stratified by relapse risk groups, 35.8% of patients were at High Risk, 41.9% at Low Risk, 15.3% with T Lineage ALL, 4.2% with Ph+ chromosome and 2.8% Infants. All patients had their cytogenetic and molecular biology tests analyzed and stratified by the main markers. When comparing the data from the GBTLI-LLA 1999 and GBTLI-LLA 2009 protocols, similarity was observed in relapse rates of 17.6% and 17.6% and in death rates of 22% and 21%, respectively. In the last three decades, with the treatment by clinical protocol, there has been an advance in the cure, and the survival rates reach 70 to 80%, which was evidenced in this study, with an overall survival of 87.9% in one year , 83.5% in two years and 79.8% in five years of patients treated by the GBTLI LLA-1999 protocol and 85.5% in one year, 83.95 in two years and 81.4% in five years of patients treated by GBTLI LLA-2009, showing similar survival rates.A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é diagnosticada citomorfologicamente por imunofenotipagem, citogenética e biologia molecular. As classificações, juntamente com os dados clínicos, estratificam os grupos de risco de recidiva, para decisão terapêutica mais ou menos invasiva. Realizar os exames genéticos no diagnóstico é fundamental para traçar um melhor prognóstico e um tratamento mais adequado em cada caso. Este foi um estudo retrospectivo e transversal, o qual avaliou o perfil dos pacientes diagnosticados com LLA da Infância e Adolescência, suas alterações genéticas, prognóstico, desfecho recidiva/óbito e a sobrevida, cujo tratamento foi pelo protocolo GBTLI LLA-1999 e GBTLI LLA-2009, no Hospital Universitário de Santa Maria, pelo período de julho de 2000 a novembro de 2018. Foram 215 diagnósticos de LLA, com média de idade de 7,45 anos, 54,9% do sexo masculino. Estratificados por grupos de risco de recidiva, 35,8% dos pacientes em Alto Risco, 41,9% em Baixo Risco, 15,3% com LLA Linhagem T, 4,2% com cromossomo Ph+ e 2,8% Lactentes. Todos os pacientes tiveram seus exames de citogenética e biologia molecular analisados e estratificados pelos principais marcadores. Quando comparados os dados dos protocolos GBTLI-LLA 1999 e GBTLI-LLA 2009, foi evidenciado a semelhança nas taxas de recidivas de 17,6% e 17,6% e nas taxas de óbitos de 22% e 21%, respectivamente. Nas últimas três décadas, com o tratamento por protocolo clínico, obteve-se um avanço na cura, e as taxas de sobrevida alcançam 70 a 80%, o que foi evidenciado neste estudo, com uma sobrevida global de 87,9% em um ano, 83,5% em dois anos e 79,8% em cinco anos dos pacientes tratados pelo protocolo GBTLI LLA-1999 e de 85,5% em um ano, 83,95 em dois anos e 81,4% em cinco anos dos pacientes tratados pelo GBTLI LLA-2009, mostrando taxas de sobrevivência semelhantes.Universidade Federal de Santa MariaBrasilCiências da SaúdeUFSMPrograma de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeCentro de Ciências da SaúdeCóser, Virgínia Mariahttp://lattes.cnpq.br/4601008307298787Nunes, Simone dos SantosWeinmann, Angela Regina MacielMarcon, Mariana Nóbrega2023-06-28T15:05:07Z2023-06-28T15:05:07Z2023-03-27info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://repositorio.ufsm.br/handle/1/29572ark:/26339/00130000185s7porAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Manancial - Repositório Digital da UFSMinstname:Universidade Federal de Santa Maria (UFSM)instacron:UFSM2023-06-28T15:05:07Zoai:repositorio.ufsm.br:1/29572Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://repositorio.ufsm.br/ONGhttps://repositorio.ufsm.br/oai/requestatendimento.sib@ufsm.br||tedebc@gmail.comopendoar:2023-06-28T15:05:07Manancial - Repositório Digital da UFSM - Universidade Federal de Santa Maria (UFSM)false
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