Talassemias alfa e beta: revisão

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Dotto, Fátima Rosane Colpo
Data de Publicação: 2005
Idioma: por
Título da fonte: Manancial - Repositório Digital da UFSM
dARK ID: ark:/26339/001300000n00k
Texto Completo: http://repositorio.ufsm.br/handle/1/1564
Resumo: Artigo (especialização) - Universidade Federal de Santa Maria, Centro de Ciências da Saúde, Curso de Especialização em Laboratório Clinico, RS, 2005.
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spelling Talassemias alfa e beta: revisãoThalassaemias Alpha and Beta: RevisionTalassemia alfaTalassemia betaHemoglobinaArtigo (especialização) - Universidade Federal de Santa Maria, Centro de Ciências da Saúde, Curso de Especialização em Laboratório Clinico, RS, 2005.The human hemoglobins are proteins that are both studied and known genet ically. The genet ic systems, which part icipate in the human hemoglobin’s syntheses, are located in the 16 and 11 chromosomes. Each one of them has the groupings of alpha and beta genes. Each one of these groupings has genes that act specifically in the embryonic and fetal phases and soon after the birth.The group of clinical symptoms and laboratory alterations result ing from mutat ions that affected the quant itative synthesis in the product ion of normal globins chains was named Thalassaemia. It const itutes a heterogeneous group of genet ic diseases, which are characterized by the lack or reduct ion of the hemoglobin production. It occurs an imbalance between the alpha and beta globins because of the alpha or beta globins decrease. The clinical manifestat ions can vary from serious hereditary anemia incompat ible with life (e.g. major thalassaemia) to the intermediary thalassaemia and even benign forms pract ically without symptoms as, for example, the heterozygous. However, it can be detected by laboratory exams. The most serious symptomat ic forms are characterized by hemolyt ic anemia and they cause weakness, jaundice, esplenomegaly, erythroid hyperplasia of the bone medulla, hepatomegaly, retard of the somat ic and sexual development and hypocromic forms. The blood transfusions are necessary for the treatment of serious thalassaemia, but they cause an excessive accumulat ion of iron in the body due to periodic transfusions. So, it should be made the iron break by a drug called deferoxamin (DFO). This drug reduces the iron excess in the organism as well as the morbidity and mortality of the pat ients. The distribut ion of thalassaemia in Brazil is related to the races that compose our populat ion.As hemoglobinas humanas são proteínas estudadas e conhecidas genet icamente. Os sistemas genét icos, que part icipam das sínteses das hemoglobinas humanas, estão localizadas no cromossomo 16 e 11 contendo cada um os agrupamentos de genes alfa e beta. Cada um destes agrupamentos possui genes que são especificamente atuantes nas fases embrionária, fetal e logo após o nascimento. Ao conjunto de sintomas clínicos e alterações laboratoriais decorrentes das mutações que afetaram a síntese quant itativa na produção de cadeias de globinas normais deu-se o nome de Talassemia. Esta const itui um grupo heterogêneo de doenças genét icas, caracterizadas pela falta ou redução na produção de hemoglobina. Ocorre um desequilíbrio entre as globinas do tipo alfa e do t ipo beta, causadas ou pela diminuição da globina alfa ou da globina beta. As manifestações clínicas podem variar desde anemia hereditária grave incompat ível com a vida como é o caso da talassemia maior, passando pela talassemia intermediária, até formas benignas prat icamente assintomáticas como é caso dos heterozigotos, embora possa ser detectado por exames laboratoriais. As formas sintomát icas mais graves caracterizam-se por anemia hemolít ica causando fraqueza, icterícia, esplenomegalia, hiperplasia eritróide da medula óssea, hepatomegalia, retardo do desenvolvimento somát ico e sexual e formas hipocrômicas.As transfusões de sangue são necessárias para o tratamento das formas graves de talassemia, porem causam um acúmulo excessivo de ferro no corpo devido à transfusões periódicas, devendo ser feita a quelação do ferro por uma droga chamada deferroxamina (DFO). Esta droga além de reduzir o excesso de ferro no organismo, reduz também a morbidade e mortalidade destes pacientes.A distribuição da talassemia no Brasil está relacionada com as etnias que compõem a nossa população.Universidade Federal de Santa MariaCentro de Ciências da SaúdeSilva, José Edson Paz daDotto, Fátima Rosane Colpo2016-05-02T14:33:01Z2016-05-02T14:33:01Z20052005Trabalho de Conclusão de Curso de Especializaçãoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://repositorio.ufsm.br/handle/1/1564ark:/26339/001300000n00kporinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Manancial - Repositório Digital da UFSMinstname:Universidade Federal de Santa Maria (UFSM)instacron:UFSM2017-06-13T22:54:54Zoai:repositorio.ufsm.br:1/1564Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://repositorio.ufsm.br/ONGhttps://repositorio.ufsm.br/oai/requestatendimento.sib@ufsm.br||tedebc@gmail.comopendoar:2017-06-13T22:54:54Manancial - Repositório Digital da UFSM - Universidade Federal de Santa Maria (UFSM)false
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