Epilepsia mioclônica juvenil: perfil cognitivo de pacientes com diferentes endofenótipos

• Autor(a) principal: Carvalho, Kelly Cristina de [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=4318465; http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/47116
• topic: Epilepsia mioclônica juvenil; Avaliação neuropsicológica; Endofenótipos; Juvenile myoclonic epilepsy; Reflex epileptic traits; Executive dysfunction

Objetivos: A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é uma síndrome epiléptica heterogênea, com crises que são precipitadas não só por fatores gerais, como a privação de sono e o estresse, mas também pela indução por praxia e lingagem, fechamento ocular e estimulação luminosa. O objetivo deste estudo foi investigar se os endofenótipos da EMJ influenciam no desempenho cognitivo. Métodos: Foi realizada avaliação neuropsicológica de 61 pacientes com EMJ, sendo 20 pacientes com apenas fatores precipitantes gerais (grupo 1); 13 pacientes com indução por praxia/linguagem (grupo 2); 17 pacientes com sensibilidade ao fechamento ocular/ fotosensibilidade (grupo 3); 11 pacientes com a combinação dos traços reflexos (grupo 4) a qual foi comparada com a de 60 controles saudáveis (grupo 5). O desempenho nos testes foi controlado pelas variáveis clínicas: idade de início da epilepsia, frequência de crises mioclônicas e dose diária de fármacos antiepilépticos (FAEs) totais e FAEs com potencial sedativo. Resultados: Pacientes do grupo 1 tiveram maior escolaridade (p=0,020). Indução por praxia prevaleceu no sexo masculino (p=0,018) e nos grupos de pacientes com traços reflexos, houve persistência das crises mioclônicas com frequência diária; houve predomínio do uso de valproato de sódio em politerapia em todos os grupos e observou-se maior uso de clonazepam no grupo 2, assim como maior presença de comorbidades psiquiátricas. Os pacientes do grupo 4 tiveram pior desempenho no teste Trail Making parte B quando comparados àqueles dos grupos 1 e 2 (p=0,002 e 0=0,009, para dose diária de FAEs totais, respectivamente). Quando realizado o controle por doses diárias de FAEs sedativos, os pacientes do grupo 4 tiveram desempenho inferior aos dos grupos 1 e 2 (p=0,003 e 0=013, respectivamente). Estes resultados foram independentes do uso diário de FAEs, idade de início da epilepsia e grau de controle das crises. Conclusão: Em pacientes com EMJ quanto maior a expressão dos traços reflexos na EMJ, maior será o grau de disfunção executiva.