Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2005 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302005000100008 http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2404 |
Resumo: | Gonadal dysgenesis comprises a clinical spectrum of anomalies in patients with female, ambiguous or male phenotype, absent or impaired puberty and karyotype with or without Y chromosome and/or chromosome markers. Although Y-specific sequences are seldom cytogenetically evident, dysgenetic gonads are potentially prone to developing tumors. Gonadoblastoma, a mixed germ cell and sex-cord cells tumor with variable degree of focal calcification, is the most harmful due to its frequency. Other gonadal tumor, maligns or not, also occur in gonadal dysgenesis. As they are not metastatic tumors and may be eradicated by selective excisions, the importance of detecting Y-sequences by molecular sensitized techniques is stressed in order to indicate prophylactic gonadectomy. |
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Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicosGonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical featuresGonadoblastomaGonadal dysgenesisGonadal tumorSexual differentiationDiferenciação sexualDisgenesia gonadalGonadoblastomaTumor gonadalGonadal dysgenesis comprises a clinical spectrum of anomalies in patients with female, ambiguous or male phenotype, absent or impaired puberty and karyotype with or without Y chromosome and/or chromosome markers. Although Y-specific sequences are seldom cytogenetically evident, dysgenetic gonads are potentially prone to developing tumors. Gonadoblastoma, a mixed germ cell and sex-cord cells tumor with variable degree of focal calcification, is the most harmful due to its frequency. Other gonadal tumor, maligns or not, also occur in gonadal dysgenesis. As they are not metastatic tumors and may be eradicated by selective excisions, the importance of detecting Y-sequences by molecular sensitized techniques is stressed in order to indicate prophylactic gonadectomy.As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores. Embora as seqüências Y-específicas nem sempre sejam evidentes citogeneticamente, as gônadas disgenéticas de pacientes com estas seqüências do cromossomo Y apresentam potencialidade para o desenvolvimento de tumores gonadais. O gonadoblastoma, neoplasia de células germinativas misturadas com células de cordões sexuais, geralmente com calcificações focais, é o mais temido pela sua freqüência. Outras neoplasias de comportamento maligno ou não ocorrem nas disgenesias, sendo também relacionadas à presença de seqüências do cromossomo Y. A detecção destas seqüências por técnicas citogenéticas ou moleculares tem sido estimulada para nortear a indicação profilática de cirurgia para retirada das gônadas neste grupo de pacientes, uma vez que não são, em geral, tumores metastáticos e pela possibilidade de cura com a sua rescisão.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de MorfologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de MedicinaUNIFESP, EPM, Depto. de MorfologiaUNIFESP, EPM, Depto. de MedicinaSciELOSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Lipay, Mônica V. Nunes [UNIFESP]Bianco, Bianca Alves Vieira [UNIFESP]Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento [UNIFESP]2015-06-14T13:31:27Z2015-06-14T13:31:27Z2005-02-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion60-70application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302005000100008Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 49, n. 1, p. 60-70, 2005.10.1590/S0004-27302005000100008S0004-27302005000100008.pdf0004-2730S0004-27302005000100008http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2404porArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologiainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESP2024-08-04T13:23:12Zoai:repositorio.unifesp.br/:11600/2404Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-08-04T13:23:12Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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