Contribuição do exame de imagem para avaliação de pacientes com deficiência de alfa-galactosidase A

• Autor(a) principal: Neves, Rodrigo Fernandes de Carvalho Azambuja [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6635101; https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/53169
• topic: Doença de Fabry; Ultrassonografia; Cistos; Insuficiência renal crônica; Image examination; Ultrassonography; Alpha-galactosidase a deficiency

Introdução: A deficiência de alfa-galactosidase A (α-GalA) é mais comumente referida como doença de Fabry. É uma doença rara, recessiva, ligada ao X, causada por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-GalA, que afeta o metabolismo de glicoesfingolípides, em decorrência de atividade deficiente desta enzima, levando ao acúmulo progressivo do seu substratono plasma e em vários tipos celulares, inclusive nas células renais. O acometimento renal é conhecido, assim como seu caráter progressivo, mas ainda existem muitas lacunas em relação à natureza das alterações renais e ao modo, momento e intensidade em que ocorrem. Entre elas, encontram-se os cistos renais, sobre os quais existem poucas descrições direcionadas à presença, frequência e tiposobservados nessa doença, motivando a realização do presente estudo. Objetivos: Em pacientes de ambos os sexos com deficiência de α-GalA, estabelecer: frequência da ocorrência de cistos renais e suas características; eventual associação entre esses achados e o genótipo da doença de Fabry. Casuística e Métodos: Foram avaliados pacientes consecutivos com doença de Fabry e um grupo de pacientes com glomerulopatias atendido na UNIFESP para comparação, através de ultrassonografia de abdômen, procedendo-se à busca ativa de formações císticas e avaliação detalhada dos rins,assim como de dados demográficos, clínicos e laboratoriais. Resultados: Observamos que os grupos avaliados foram similares, do ponto de vista estatístico, quanto à idade, taxa de filtração glomerular estimada pela fórmula do CKD-EPI e estágios de doença renal crônica. Quando avaliados os achados ultrassonográficos, cistos parapiélicos foram mais frequentes nos pacientes com doença de Fabry e essa diferença foi estatisticamente significante, em cada rim em separado e em ambos os rins em conjunto também. Não houve diferença entre o grupo com doença de Fabry e aquele com outrasglomerulopatias em relação à frequência dos cistos corticais ou outras características do exame ultrassonográfico. A frequência de cistos parapiélicos em pacientes com doença de Fabry vs. outras glomerulopatias foi de 40,5% vs. 8,9% (e de parapiélicos em conjunto com corticais foi de 52,4%vs.10,7%). O achado de cistos parapiélicosnão se relacionou com a ocorrência de mutações determinantes da doença de Fabry. Conclusões: Em pacientes com doença de Fabry em diferentes estágios de acometimento renal, a detecção de cistos parapiélicos foi estatisticamente mais frequente que em pacientes comglomerulopatias com filtração glomerular comparável. Esse achado pode ser um motivo para indicar a pesquisa de doença de Fabry em pacientes com doença renal de etiologia indefinida quando se encaminha um paciente para a realização de ultrassonografia no processo de investigação, particularmente quando se trata de uma nefropatia familiar.