Características dismórficas e desenvolvimento neurocomportamental de filhos de mães com epilepsia generalizada genética após a exposição intraútero aos fármacos antiepilépticos : um estudo observacional

• Autor(a) principal: Zetehaku, Ana Carolina [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2017
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=5453961; http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/49959
• topic: Epilepsia; Malformação congênita; Síndrome do valproato fetal; Síndrome dos anticonvulsivantes fetais; Traço de espectro autista; Epilepsy; Autism; Congenital malformation; Fetal valproate syndrome; Fetal anticonvulsant syndrome

Objetivo. Analisar as gestações de mães com epilepsias generalizadas genéticas (M EGGs) em relação ao controle de crises tônico-clônicas generalizadas (TCGs), tratamento e desfecho, bem como alterações cognitivas, características dismórficas (CDs) e malformações congênitas maiores (MCMs) em seus filhos, tendo em vista a exposição prenatal aos fármacos antiepilépticos (FAEs), especialmente ao valproato (VPA). Métodos. Foram coletados dados de 65 gestações de 41 M-EGGs do Ambulatório de Epilepsia da UNIFESP. Grupos: (1) gestações expostas ao VPA em monoterapia; (2) politerapia incluindo VPA, (3) mono/politerapia sem VPA e, (4) sem FAEs. Cinquenta e três nascidos vivos foram examinados para possivelmente registrar CDs/MCMs. Fotografias padronizadas de 49 crianças foram avaliadas por geneticistas para identificar CDs de acordo com sua gestalt, determinando a presença de síndrome do valproato fetal (SVF). Trinta e quatro crianças foram avaliadas com testes neuropsicológicos, 37 por testes de comportamento, e 36 foram submetidas a triagem de transtornos do espectro autista (TEAs); 38 M-EGGs foram submetidas ao WAIS-R. Resultados. Grupo (1) foi composto por 19 gestações; (2), 16; (3), 15; e (4), 3. Durante as gestações, mais M- EGGs ficaram livres de crises TCGs do que antes da gravidez, especialmente no primeiro trimestre (p=0,023). Onze (22,4%) das crianças preencheram os critérios de SVF (9 expostas ao VPA). MCMs ocorreram em 17,1% das crianças expostas ao VPA (pelo menos 6 CDs cada, com dose mínima de 750 mg/dia, 4 em politerapia). Crianças com SVF tiveram mais MCMs (p=0,019). A pontuação da escala de Vineland foi normal em crianças sem SVF (p=0,033). Duas crianças (18,2%) com SVF evidenciaram TEAs. Os testes de neurodesenvolvimento e comportamentais não foram influenciados pela suplementação do ácido fólico (QI/maturidade mental: p=1,000; CARS: p=0,293; Vineland: p=0,631). Maior QI materno (p<0,001) e a dose de fenitoína (p=0,006) foram associados aos TEAs. Conclusões. A prevalência de SVF foi 11 vezes maior do que as CDs (2%) na população geral brasileira, enquanto as MCMs foram 7 vezes maior (2-3%). TEAs foram 30 vezes mais frequentes do que a prevalência da Organização Mundial de Saúde (0,6%). SVF, MCMs, e TEAs podem não depender da dose do VPA.