A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil
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Data de Publicação: | 2002 |
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Resumo: | Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos. Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão. |
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Veiga, Marielza Fernández [UNIFESP]Toralles, Maria Betânia PereiraUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)SBNCUFBA Hospital Universitário Prof. Edgard SantosUFBA Faculdade de Medicina Depto. de Pediatria2015-06-14T13:29:47Z2015-06-14T13:29:47Z2002-08-01Jornal de Pediatria. Sociedade Brasileira de Pediatria, v. 78, p. S55-S62, 2002.0021-7557http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1506http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572002000700009S0021-75572002000700009.pdfS0021-7557200200070000910.1590/S0021-75572002000700009Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos. Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.Objective: to discuss clinical and electroencephalographic aspects and the genetic mechanisms of three neurogenic syndromes that can be related to nosologic entities in the heterogenic pathological group presenting symptoms of mental retardation and autism. Sources: the authors carried out a bibliographic review on each syndrome involved, correlating and characterizing the neurological manifestations, as well as describing genetic mechanisms and identifying biological markers. Summary of the findings: the authors were able to confirm that Rett Sydrome is a genetic disease resulting from the mutation of the MECP2 gene and clinical variations can be explained by different mutations in this gene. Angelman syndrome has four genetic mechanisms responsible for phenotypic variations and different risks of recurrence. In Fragile-X syndrome, the degree of cognitive impairment is related to the number of trinucleotide repeats. Conclusions: different genetic mechanisms of the three syndromes are responsible for clinical variability. By identifying the biological markers, the diagnosis will be performed earlier and it will be possible to identify new subtle expressions of the disease.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaSBNCUFBA Hospital Universitário Prof. Edgard SantosUFBA Faculdade de Medicina Depto. de PediatriaUNIFESP, EPMSciELOS55-S62porSociedade Brasileira de PediatriaJornal de PediatriaAngelman, RettX-FrágilEGGmarcadores biológicosretardo mentalautismoAngelmanRettX-FragileEGGbiological markersmental retardationautismA expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-FrágilNeurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromesinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPORIGINALS0021-75572002000700009.pdfapplication/pdf56317${dspace.ui.url}/bitstream/11600/1506/1/S0021-75572002000700009.pdf5431321fe8f8d42c450ae23b6d213c5aMD51open accessTEXTS0021-75572002000700009.pdf.txtS0021-75572002000700009.pdf.txtExtracted texttext/plain45806${dspace.ui.url}/bitstream/11600/1506/2/S0021-75572002000700009.pdf.txt25cc22cf9290d2d471886ddc53e7d40bMD52open access11600/15062023-02-15 11:46:39.763open accessoai:repositorio.unifesp.br:11600/1506Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestopendoar:34652023-02-15T14:46:39Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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