Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature

• Autor(a) principal: Honório, Jonathan Celli
• Data de Publicação: 2013
• Outros Autores: Bruns, Rafael Frederico, Gründtner, Luciana Fernandes, Raskin, Salmo, Ferrari, Lilian Pereira, Araujo Júnior, Edward [UNIFESP], Nardozza, Luciano Marcondes Machado [UNIFESP]
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7693; http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802013000100024
• topic: Diagnóstico pré-natal; Osteocondrodisplasias; Ultrassonografia; Mutação; Loci gênicos; Prenatal diagnosis; Osteochondrodysplasias; Ultrasonography; Mutation; Genetic loci

CONTEXTO A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos. RELATO DO CASO Descreve-se o caso de uma mulher gestante, sem relação consanguínea com o seu marido, cujo feto foi diagnosticado com displasia esquelética baseado na ultrassonografia e em testes de DNA. A ultrassonografia obstétrica, realizada na 16a semana, revelou características que guiaram o diagnóstico clínico. Entre elas, se destacam os membros inferiores e superiores com rizomelia (encurtamento das porções proximais) e mesomelia (encurtamento das porções intermediárias), ambos os membros superiores mostraram acentuada flexão, o primeiro dedo em abdução nas extremidades superiores e clinodactilia do quinto dedo. A análise molecular pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e o sequenciamento gênico detectou mutações já descritas na literatura para o gene DTDST, chamado c.862C > T e c.2147_2148insCT. Portanto, o feto é um heterozigoto composto, carreando duas mutações diferentes. CONCLUSÕES O diagnóstico pré-natal dessa condição permite uma interpretação mais realista do prognóstico e do futuro reprodutivo do casal. Este relato de caso mostra a contribuição da genética molecular no diagnóstico pré-natal, com poucas descrições na literatura.