O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2001 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302001000400005 http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1216 |
Resumo: | Clinically ovarian failure is presented by primary or secondary amenorrhea and high levels of pituitary gonadotropins mainly FSH. Monossomy or X-chromosome rearrangements are among a variable number of suggested etiopathogenic factors of ovarian failure in young women. Besides in Turner syndrome (X-monossomy or mosaicism), where the short stature and sexual infantilism point to the diagnosis, X-chromosome long arm (Xq) rearrangements, or genetic mutations of genes mapped at this segment are related with ovarian failure presented in prepubertal girls and in young women without other clinical signal. The present revision focuses these chromosomal abnormalities, some of them disclosed by conventional cytogenetic methods and other only disclosed by means of molecular biological tools |
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O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo XHypergonadotropic hypogonadismPure gonad digenesisPremature ovarian failureFRAXA-premutationQM-geneDIA-geneHipogonadismo hipergonadotróficoDisgenesia gonadalFalência ovariana precocePré-mutação do X-frágilgene DIAgene QMClinically ovarian failure is presented by primary or secondary amenorrhea and high levels of pituitary gonadotropins mainly FSH. Monossomy or X-chromosome rearrangements are among a variable number of suggested etiopathogenic factors of ovarian failure in young women. Besides in Turner syndrome (X-monossomy or mosaicism), where the short stature and sexual infantilism point to the diagnosis, X-chromosome long arm (Xq) rearrangements, or genetic mutations of genes mapped at this segment are related with ovarian failure presented in prepubertal girls and in young women without other clinical signal. The present revision focuses these chromosomal abnormalities, some of them disclosed by conventional cytogenetic methods and other only disclosed by means of molecular biological toolsA falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômico), cujo principal estigma - a baixa estatura - e o infantilismo sexual apontam o diagnóstico, rearranjos do braço longo de X (Xq), ou mutações instaladas em genes mapeados neste cromossomo estão relacionados com a falência ovariana em meninas pré-púberes e em mulheres adultas jovens, sem outros sinais clínicos. Neste cromossomo, nos segmentos da falência ovariana precoce (FOP1 e FOP2) situam-se genes já relacionados à insuficiência ovariana de instalação precoce. Esta revisão trata destas alterações, algumas detectadas pelas técnicas citogenéticas convencionais, outras somente por meio de recursos de biologia molecularUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Disciplina de Endocrinologia e MetabologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de GinecologiaUNIFESP, EPM, Disciplina de Endocrinologia e MetabologiaUNIFESP, EPM, Depto. de GinecologiaSciELOSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Hassum Filho, Péricles A. [UNIFESP]Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da [UNIFESP]Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento [UNIFESP]2015-06-14T13:29:28Z2015-06-14T13:29:28Z2001-08-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion339-342application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302001000400005Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 45, n. 4, p. 339-342, 2001.10.1590/S0004-27302001000400005S0004-27302001000400005.pdf0004-2730S0004-27302001000400005http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1216porArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologiainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESP2024-08-05T14:21:04Zoai:repositorio.unifesp.br/:11600/1216Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-08-05T14:21:04Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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